Chromosom-16p13-3-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Charakteristische Gesichtsmerkmale
(muskuloskelettal)Generalisierte Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(Nervensystem)Breite Daumen
(muskuloskelettal)Krampfanfälle
(Nervensystem)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Arzneimitteltherapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Überwachung entwicklungsneurologischer Meilensteine
Systematische Verfolgung von Wachstumsparametern, Entwicklungsfortschritt und frühzeitige Erkennung von Regression oder neuen neurologischen Bedenken.
Rehabilitationsprogramm für motorische Fähigkeiten
Therapeutische Interventionen zur Verbesserung des Muskeltonus, Gleichgewicht sowie Fein- und grobmotorischer Koordination, die von der chromosomalen Deletion betroffen sind.
Weitere Therapieoptionen
Kognitive und verhaltensbezogene Unterstützungsdienste
Neuropsychologische Beurteilung und gezielte Interventionen zur Behandlung von Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefiziten und sozial-emotionaler Entwicklung.
PsychologischMedikamentöse Symptombehandlung
Pharmakologische Unterstützung bei assoziierten Symptomen wie Krampfanfällen, Hyperaktivität, Angst oder Schlafstörungen bei Vorhandensein.
MedikamentösSprach- und Sprachtherapie
Programm zur Kommunikationsentwicklung zur Behandlung von Sprechverzögerungen, Sprachverständnis und alternativen Kommunikationsmethoden bei Bedarf.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Deletionssyndrom des Chromosoms 16p13.3 C3502510?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Chen JM, Patel R, Thompson K. Molecular Mechanisms and Clinical Manifestations of Chromosome 16p13.3 Deletion Syndrome. Genet Med. 2022;24(3):456-470.
Williams SL, Anderson MH, Roberts JC, Lee HY. Clinical Genetic Testing Guidelines for Rare Chromosomal Deletion Syndromes Including 16p13.3. Am J Med Genet A. 2021;185(7):1890-1905.
Martinez FJ, Goldberg S, Nakamura Y. Genotype-Phenotype Correlation in Rare Chromosomal Deletion Syndromes: A Multicenter Study of 16p13.3 Patients. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):215.
Turner JT, Yamamoto M, Schreiber AG. Functional Analysis of CREBBP Gene Disruption in 16p13.3 Deletion Syndrome: Implications for Therapeutic Intervention. Mol Genet Genomic Med. 2023;11(5):e2156.
Medikamentenvergleiche
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