Chromosom-17p13-3-telomerische Duplikationssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborener Herzfehler
Allgemeine Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Autismus-Spektrum-Störung
(neurologisch)Epilepsie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinierte medikamentöse Therapie mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen medizinischen Betreuer wird empfohlen.
Multisystem-Überwachungsprotokoll
Systematische Überwachung auf Wachstumsrestriktion, Komplikationen durch faziale Dysmorphie und assoziierte Anomalien einschließlich Fehlbildungen des Gehirns und Anfälle.
Entwicklungsphysiotherapie
Therapeutische Interventionen bei motorischen Verzögerungen, Muskelspannungsanomalien und Förderung funktionaler Mobilität entsprechend den Fähigkeiten des Kindes.
Weitere Therapieoptionen
Kognitive und Lernunterstützungsdienste
Spezialisierte pädagogische Interventionen zur Behandlung von intellektueller Behinderung, Lernschwierigkeiten und Bereitstellung angemessener schulischer Anpassungen.
PsychologischAnfallsmanagement
Antiepileptische medikamentöse Therapie bei Vorliegen von Anfällen, ausgewählt basierend auf Anfallstyp und individuellen Patientenfaktoren mit regelmäßiger neurologischer Nachsorge.
MedikamentösFamilienbildungs- und Unterstützungsprogramm
Umfassende Familienbildung zu Syndrommerkmalen, Prognose und praktischen Pflegestrategien mit Vernetzung zu Elternselbsthilfenetzwerken.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das telomerische Chromosom-17p13.3-Duplikationssyndrom C2675492?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010.
Cooper GM, Coe BP, Girirajan S, et al. A copy number variation morbidity map of developmental delay. Nat Genet. 2011.
Wertheim B, Roos E, van Bokhoven H. Clinical and molecular characterization of patients with 17p13.3 microduplications. Mol Syndromol. 2015.
Shaw-Smith C, Redon R, Rickman L, et al. Microarray-based comparative genomic hybridisation (array-CGH) detects submicroscopic chromosomal deletions and duplications in patients with learning disability/mental retardation and dysmorphic features. J Med Genet. 2004.
Medikamentenvergleiche
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