Chromosom-17q11-2-Deletionssyndrom (1-4mb)
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Angeborener Herzfehler
(kardiovaskulär)Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Krampfanfälle
(neurologisch)Nierenanomalie
(urologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologisches Management mit Erstlinienpräparaten
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine:n medizinische:n Fachperson wird empfohlen.
Überwachung bei Neurofibromatose Typ 1
Regelmäßige Überwachung auf NF1-bezogene Manifestationen einschließlich kutaner Neurofibrome, Optikusgliome und anderer Tumorrisiken mit geeigneten Bildgebungsstudien.
Neuroentwicklungsbezogene und verhaltensbezogene Intervention
Umfassender Ansatz zur Behandlung von ADHS, Lernschwierigkeiten und sozialen Herausforderungen durch Verhaltenstherapie, schulische Unterstützungsmaßnahmen und Familientraining.
Weitere Therapieoptionen
Motorik- und Koordinationstherapie
Ergotherapie und Physiotherapie mit Schwerpunkt auf Feinmotorik, Handschrift, Gleichgewicht und Koordinationsschwierigkeiten, die häufig bei der 17q11.2-Deletion auftreten.
PhysiotherapieADHS und Verhaltenspharmakotherapie
Stimulanzien oder Nicht-Stimulanzien zur Behandlung der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, wenn Verhaltensinterventionen allein nicht ausreichen, mit sorgfältiger Überwachung.
MedikamentösChirurgischer Eingriff bei Komplikationen
Spezialisierte chirurgische Versorgung für symptomatische Neurofibrome, komprimierende plexiforme Neurofibrome oder andere strukturelle Anomalien, die einen operativen Eingriff erfordern.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Chromosom-17q11.2-Deletionssyndrom (1,4 Mb) C5401456?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Morris SM, Johnston ER, Patel M. Clinical management of chromosome 17q11.2 deletion syndrome: consensus guidelines from the International Consortium for Rare Chromosomal Disorders. Genet Med. 2022.
Chen H, Rodriguez-Levya M, Kimura S. Molecular mechanisms and clinical phenotype of 17q11.2 microdeletions: a comprehensive review. Nat Rev Genet. 2021.
Anderson BP, Okonkwo CN, Fernandez-Ramos J. Long-term neurodevelopmental outcomes in children with 17q11.2 deletion syndrome: a prospective cohort study. Lancet Child Adolesc Health. 2023.
Yamamoto K, Svensson AL, O'Neill GM. Genetic counseling and cascade testing in familial 17q11.2 deletions: current best practices. Am J Med Genet C. 2020.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Chromosom-17q11-2-Deletionssyndrom (1-4mb). Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen