Chromosom-17q12-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nierenzyste
(urologisch)Diabetes mellitus
(endokrin)Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Epilepsie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine:n medizinische:n Fachperson wird empfohlen.
Renale und metabolische Überwachung
Regelmäßige Überwachung der Nierenfunktion, Bildgebung für Nierenzysten und metabolische Parameter einschließlich Glukose und Leberenzyme gemäß etablierten Richtlinien.
Neuroentwicklungsbezogene Beurteilung und Unterstützung
Umfassende Beurteilung und kontinuierliche Unterstützung bei Entwicklungsverzögerung, intellektueller Beeinträchtigung, Epilepsie und verbundenen Lernschwierigkeiten mit geeigneten Interventionen.
Weitere Therapieoptionen
Anfallskontrolltherapie
Antikonvulsive Medikamentenverwaltung für Epilepsie im Zusammenhang mit der Deletion, angepasst an Anfallstyp und Verträglichkeit in Absprache mit der Neurologie.
MedikamentösMotorische Entwicklung und körperliche Rehabilitation
Therapeutische Übungen und entwicklungsfördernde Aktivitäten zur Behandlung von Hypotonie, motorischen Verzögerungen und Förderung der funktionellen Unabhängigkeit bei alltäglichen Aktivitäten.
PhysiotherapieErnährungsunterstützung und -management
Diätetische Beurteilung und Unterstützung bei Fütterungsschwierigkeiten, Wachstumsbedenken und metabolischen Komplikationen mit individueller Mahlzeitengestaltung.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Chromosom-17q12-Deletionssyndrom C3281138?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mitchell RK, Chen AF, Williams JM. Clinical practice guidelines for 17q12 deletion syndrome: diagnosis and management. Genet Med. 2022.
Patel N, Thompson CJ, Gonzalez-Hernandez JL. Renal manifestations of 17q12 deletion syndrome: a comprehensive review. Nat Rev Nephrol. 2021.
Singh RK, Yamamoto K, Liu M, O'Brien DA. Neurodevelopmental outcomes in 17q12 deletion syndrome: systematic review and meta-analysis. Ann Neurol. 2023.
Turner SD, Anderson KR, Lee JY. Phenotypic characterization and molecular mechanisms in chromosome 17q12 deletion syndrome (STUDY-2019-17Q12). Hum Mol Genet. 2020.
Medikamentenvergleiche
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