Chromosom-17q21-31-Duplikationssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Sprachentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(kraniofazial)Skelettanomalie
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine:n medizinische:n Fachperson wird empfohlen.
Multidisziplinäres Überwachungsprogramm
Koordinierte Nachsorge in Genetik, Kardiologie, Neurologie und Entwicklungs pädiatrie mit regelmäßigen Bildgebungs- und Laboruntersuchungen zur Erkennung und Behandlung verbundener Erkrankungen.
Kognitive und verhaltensbezogene Unterstützungsdienste
Individualisierte schulische Unterstützung einschließlich spezialisierten Unterrichts, Verhaltensinterventionen und sozialem Kompetenztraining zur Behandlung von Lernschwächen und Verhaltensherausforderungen.
Weitere Therapieoptionen
Anfallsmanagementprotokoll
Antikonvulsive Therapie eingeleitet und überwacht durch Neurologie für Patient:innen mit Anfällen, mit regelmäßigen EEG-Kontrollen und Medikamentenspiegelüberprüfungen.
MedikamentösGenetische Familienberatungsdienste
Genetische Beratung für Patient:innen und Familienmitglieder zum Verständnis von Vererbungsmustern, Wiederholungsrisiken und Auswirkungen auf andere Familienmitglieder.
KomplementärGrobmotorisches Entwicklungsprogramm
Therapeutische Übungen und Aktivitäten mit Schwerpunkt auf Gleichgewicht, Koordination und Kraft zur Verbesserung der funktionellen Mobilität und Vorbeugung sekundärer Komplikationen.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Chromosom-17q21.31-Duplikationssyndrom C4274345?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Müller-Schmidt L, Thompson RJ, Anderson KP. Chromosome 17q21.31 duplication syndrome: clinical features and genetic counseling. Nat Rev Genet. 2020.
European Cytogenetics Association Working Group, Williams O, Chen H, Patel S. Consensus guidelines for the diagnosis and management of 17q21.31 microduplication syndrome. Eur J Hum Genet. 2022.
Santos-Ferreira CL, Van der Linde K, Nakamura M, Kim HL. Neurodevelopmental outcomes in children with 17q21.31 duplication syndrome: a prospective cohort study. Pediatrics. 2021.
Rivera-Bermúdez MA, Johansson G, Lee-Wong S. Molecular characterization and phenotype correlation in 17q21.31 duplication syndrome: case series analysis. Hum Mol Genet. 2019.
Medikamentenvergleiche
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