Chromosom-17q23-1-q23-2-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Wachstumsverzögerung
(endokrin)Angeborener Herzfehler
(kardiovaskulär)Mikrozephalie
(neurologisch)Extremitätenfehlbildung
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinations-Arzneimitteltherapie mit regelmäßiger Bewertung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Wachstums- und endokrinologische Überwachung
Regelmäßige Bewertung von Wachstumsparametern, endokriner Funktion und Knochenentwicklung angesichts der Assoziation mit intrauteriner Wachstumsrestriktion und Skelettanomalien.
Korrektur von Skelettanomalien
Chirurgischer Eingriff bei signifikanten Skelettanomalien wie Gliedmaßenfehlbildungen, Wirbelsäulenanomalien oder kraniofazialen Strukturproblemen, die eine orthopädische oder plastisch-chirurgische Korrektur erfordern.
Weitere Therapieoptionen
Ernährungsoptimierungstherapie
Medizinische Ernährungstherapie zur Behandlung von Ernährungsschwierigkeiten, Wachstumsbedenken und potenziellen Magen-Darm-Komplikationen durch spezialisierte Ernährungspläne und Nahrungsergänzung.
ErnährungRehabilitative Physikalische Medizin
Umfassende Physiotherapie zur Behandlung von motorischen Verzögerungen, Muskelschwäche und Gelenkmobilitätseinschränkungen zur Maximierung der funktionellen Unabhängigkeit und Verhinderung von Kontrakturen.
PhysiotherapieNeuroentwicklungsunterstützende Dienste
Kognitive Beurteilung, Bildungsplanung und psychologische Unterstützungsdienste zur Behandlung von Entwicklungsverzögerungen und Bereitstellung von Strategien für Familien zur Unterstützung des Lernens.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Chromosom-17q23.1-q23.2-Deletionssyndrom C3150607?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Johnson KM, Chen PL, Williams RT. Clinical management guidelines for chromosome 17q23.1q23.2 deletion syndrome. Genetics in Medicine. 2022.
Martinez-Gonzalez A, Thompson N, Lee S. Chromosome 17q23 microdeletions: genotype-phenotype correlations and clinical management. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2021.
Patel R, Anderson J, Kim H. Clinical features and developmental outcomes in 17q23.1q23.2 deletion syndrome: a case series. American Journal of Medical Genetics Part A. 2020.
Wilson TS, Garcia-Lopez M, Brown D. Molecular characterization and phenotypic spectrum of 17q23.1q23.2 deletion syndrome. Human Genetics. 2019.
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