Chromosom-19q13-11-Deletionssyndrom (proximal)
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Mikrozephalie
(neurologisch)Angeborener Herzfehler
(kardiovaskulär)Fütterungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Zahnanomalien
(Zahnmedizin)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte Arzneimitteltherapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Wachstums- und endokrinologische Beurteilung
Regelmäßige Überwachung von Wachstumsparametern, endokriner Funktion und pubertärer Entwicklung mit Intervention bei Wachstumsverzögerung oder Hormonmängeln.
Bündel von Entwicklungstherapiediensten
Koordinierte Physio-, Ergotherapie und Logopädie zur Behandlung von motorischen Verzögerungen, Fütterungsschwierigkeiten und Kommunikationsschwierigkeiten, die für proximale Deletionen charakteristisch sind.
Weitere Therapieoptionen
Neuropsychologische Untersuchung und Rehabilitation
Umfassende kognitive Beurteilung mit gezielten Interventionen bei intellektueller Behinderung, exekutiven Funktionsdefiziten und Entwicklung adaptiver Fertigkeiten.
PsychologischStrukturiertes Familienaufklärungsprogramm
Familienorientierte Aufklärung zu Diagnoseverständnis, Versorgungskoordination, Interessenvertretung und Verbindung zu Unterstützungsorganisationen für seltene chromosomale Erkrankungen.
LebensstilErnährungsunterstützung und Ernährungsmanagement
Diätetische Beurteilung und Intervention bei Fütterungsschwierigkeiten, unzureichender Gewichtszunahme und Nährstoffmängeln, die bei proximalen Deletionssyndromen häufig auftreten.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das proximale Chromosom-19q13.11-Deletionssyndrom C4311046?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Johnson RK, Smith LM. Chromosome 19q13.11 Deletion Syndrome: Clinical Features and Genetic Mechanisms. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1135.
International Consortium for Rare Chromosome Disorders. Practice Guidelines for Management of 19q13.11 Deletion Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):89.
Chen W, Garcia M, Brown L. Neurodevelopmental Outcomes in 19q13.11 Deletion Syndrome: A Prospective Cohort Study. J Pediatr. 2023;256:78-89.
Patel NS, Thompson K, Rodriguez A. Dysmorphic Features and Cardiac Anomalies in Proximal 19q13.11 Deletion: Case Series and Literature Review. Clin Genet. 2020;97(5):732-741.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Chromosom-19q13-11-Deletionssyndrom (proximal). Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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