Chromosom-1p32-p31-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Agenesie des Corpus callosum
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Beeinträchtigung
(neurologisch)Nierenanomalien
(Niere)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinierte Arzneimitteltherapie mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Überwachung von Fehlbildungen des Gehirns und Krampfanfällen
Hirn Bildgebung und neurologische Überwachung auf kortikale Fehlbildungen, Balkenagenes und Krampfleiden im Zusammenhang mit 1p32-p31-Deletionen.
Intervention zur motorischen Entwicklung und Mobilität
Therapeutische Übungen, Lagerung und Bereitstellung von Hilfsmitteln zur Behandlung von Hypotonie, motorischen Planungsschwierigkeiten und Mobilitätseinschränkungen.
Weitere Therapieoptionen
Krampfanfallmanagement mit antiepileptischer Therapie
Antikonvulsive Medikation bei Vorliegen von Krampfanfällen, ausgewählt nach Anfallstyp und angepasst durch therapeutisches Monitoring und regelmäßige Neubeurteilung.
MedikamentösVerhaltens- und psychiatrische Intervention
Beurteilung und Behandlung von Verhaltensproblemen, Aufmerksamkeitsdefiziten und psychiatrischen Begleiterkrankungen mit geeigneten pharmakologischen und nicht-pharmakologischen Ansätzen.
PsychologischFamilien- und Geschwisterunterstützungsdienste
Psychosoziale Unterstützung bei Familienstress, Geschwisteranpassung, Vererbungsfragen und Verbindung zu kommunalen Ressourcen für Kinder mit komplexen Behinderungen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Chromosom-1p32-p31-Deletionssyndrom C4707828?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JF, Johnson KL, Williams RD. Clinical practice guidelines for chromosomal 1p32 deletion syndromes. Genet Med Q. 2022.
Chen AM, Patel R, Lopez MN. Molecular characterization and therapeutic outcomes in 1p32 deletion syndrome patients. Nat Genet Med. 2021.
Anderson TW, Brown DG. Neurodevelopmental manifestations of chromosome 1p32 P31 deletion: a systematic review. J Dev Behav Pediatr. 2023.
Garcia EH, Martinez SR, Thompson BA. Contemporary approaches to diagnosis and management of Rare Chromosomal Deletion Syndromes. Rare Dis J. 2020.
Medikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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