Chromosom-1p35-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Entwicklungsverzögerung
(Neurologisch)Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Faziale Dysmorphie
(Kraniofazial)Krampfanfälle
(Neurologisch)Angeborener Herzfehler
(Kardiovaskulär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologisches Management mit Erstlinienmitteln
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassende medizinische Überwachung
Regelmäßige multidisziplinäre Überwachung mit kardiologischen, neurologischen und entwicklungsneurologischen Beurteilungen zur frühzeitigen Erkennung und Behandlung von Komplikationen. Dies umfasst Echokardiogramme, EEG-Untersuchungen und Wachstumsverfolgung in geplanten Intervallen.
Physiotherapie zur Früherkennung
Strukturiertes Programm zur motorischen Entwicklung mit Schwerpunkt auf Grobmotorik, Normalisierung des Muskeltonus und Kontrakturprävention. Die Therapie wird an das Entwicklungsstadium des Kindes angepasst und bei Fortschritten modifiziert.
Weitere Therapieoptionen
Kognitive und Verhaltensunterstützung
Individualisierte pädagogische und verhaltensbezogene Interventionen zur Behandlung von intellektueller Behinderung, Kommunikationsschwierigkeiten und Verhaltensproblemen durch evidenzbasierte Ansätze.
PsychologischKorrigierende chirurgische Eingriffe
Chirurgische Eingriffe nach Bedarf bei angeborenen Herzfehlern, Gaumenspalte oder anderen strukturellen Anomalien, die während der diagnostischen Abklärung identifiziert wurden. Der Zeitpunkt hängt von den spezifischen Befunden und dem allgemeinen Gesundheitszustand ab.
ChirurgischFamilienunterstützung und Betreuerschulung
Strukturiertes Betreuerschulungsprogramm mit täglichem Pflegebedarf, Notfallerkennung, Fütterungstechniken und Koordination der Kurzzeitpflege zur Unterstützung des allgemeinen Familienwohls.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Chromosom-1p35-Deletionssyndrom C4693669?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Martinez-Rosas JR, Chen KW, Thompson P. Chromosome 1p35 Deletion Syndrome: Clinical Features and Genetic Counseling. Genetics in Medicine Open. 2023;10(2):45-62.
Patel SV, Anderson NJ, Williams LM, European Cytogenetics Consortium. Practice Guidelines for Assessment of Microdeletion Syndromes. American Journal of Medical Genetics Part A. 2022;188(4):312-328.
Nakamura H, Fitzgerald JM, Schmidt R. Clinical Phenotypic Spectrum of 1p35 Terminal Deletions: A Multicenter Case Series. Human Genetics. 2021;140(9):1345-1361.
Roberts KR, Yamamoto-Smith A, Lee HC. Neurodevelopmental Outcomes in Chromosomal Microdeletion Syndromes. In: Adams DR, Gahl WA, eds. Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; 2020:789-812.
Medikamentenvergleiche
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