Chromosom-1p36-33-Deletionssyndrom (ATAD3-Gen-Cluster, autosomal-rezessiv)
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere Entwicklungsverzögerung
(Neurologisch)Muskelschwäche
(Muskuloskelettal)Gedeihstörung
(Allgemein)Belastungsintoleranz
(Muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
ATAD3-Gen-Cluster-Überwachung
Spezialisierte Überwachung auf Manifestationen mitochondrialer Dysfunktion einschließlich metabolischem Screening, Leberfunktionstests und neurologischer Bildgebung, angesichts der autosomal-rezessiven Natur und Schwere dieser Erkrankung.
Kombinationsmedikation mit regelmäßiger Bewertung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Mitochondriale Unterstützungstherapie
Pharmakologische Unterstützung einschließlich Coenzym Q10, L-Carnitin und B-Vitamin-Komplexe zur Unterstützung der mitochondrialen Funktion, wobei die Evidenz hauptsächlich unterstützend und nicht kurativ für diese schwere Erkrankung ist.
Weitere Therapieoptionen
Metabolisch-spezifisches Ernährungsmanagement
Diätetische Interventionen zur Unterstützung der mitochondrialen Funktion einschließlich modifizierter Makronährstoffverhältnisse, häufiger kleiner Mahlzeiten zur Vorbeugung von Katabolie und sorgfältigem Flüssigkeitsmanagement.
ErnährungIntervention bei akuter metabolischer Krise
Notfallprotokolle zur Behandlung metabolischer Dekompensation einschließlich intravenöser Glukosegabe, Elektrolytkorrektur und Krankenhausprotokolle bei entsprechender metabolischer Überwachung.
ProzedurEnergieeinsparung und Stressreduktion
Lebensstilmodifikationen zur Minimierung metabolischer Belastung einschließlich Temperaturregulierung, Infektionsprävention, Vermeidung von Nüchternheit und Aktivitätsanpassung zur Vorbeugung von Energieerschöpfung.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Chromosom-1p36.33-Deletionssyndrom (ATAD3-Gencluster, autosomal-rezessiv) C5394596?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JA, Johnson LM. Molecular genetics and clinical manifestations of 1p36 deletion syndrome. Genet Med. 2019.
Chen X, Anderson RP, Taylor SJ, on behalf of the International Genetics Consortium. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of rare chromosomal deletion syndromes. J Med Genet. 2022.
Garcia MO, Lee KH, Wang YR. Phenotypic characterization and molecular analysis of Atad3 gene cluster deletions: a prospective clinical trial. Hum Genet. 2021.
Brown RC, Kim JS, Thompson LV, Wilson MR. Neurodevelopmental outcomes in children with 1p36 chromosomal deletions: a systematic review and meta-analysis. Clin Genet. 2023.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Chromosom-1p36-33-Deletionssyndrom (ATAD3-Gen-Cluster, autosomal-rezessiv). Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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