Chromosom-1p36-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(Neurologisch)Hörverlust
(HNO)Mikrozephalie
(Neurologisch)Ventrikelseptumdefekt
(Kardiovaskulär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Arzneimitteltherapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Multisystem-Überwachungsprotokoll
Umfassende lebenslange Überwachung einschließlich kardiologischer Beurteilung, Krampfanfallbewertung, Schilddrüsenfunktionstests und Hör-/Sehprüfungen in regelmäßigen Intervallen zur frühzeitigen Erkennung und Behandlung von Komplikationen.
Krampfanfallmanagement
Antiepileptische Arzneimitteltherapie angepasst an Anfallstyp und -frequenz mit regelmäßiger Medikamentenspiegelüberwachung und Anpassungen nach Bedarf zur optimalen Anfallskontrolle bei Minimierung von Nebenwirkungen.
Weitere Therapieoptionen
Intensive Entwicklungstherapie
Frühkindliche Intervention, die Physio-, Ergotherapie und Logopädie kombiniert, um funktionelle Unabhängigkeit zu maximieren, Hypotonie zu behandeln und Sprachentwicklung zu unterstützen.
PhysiotherapieAngeborener Herzfehler - Operative Korrektur
Chirurgische Korrektur von Herzanomalien, die häufig mit 1p36-Deletion assoziiert sind, einschließlich Ventrikelseptumdefekte und persistierender Ductus arteriosus, durchgeführt nach standardmäßigen pädiatrischen kardiologischen Protokollen.
ChirurgischNeuroentwicklungsbezogene und Verhaltensintervention
Spezialisierte Verhaltensprogramme zur Behandlung von Autismus-Spektrum-Merkmalen, selbstverletzendem Verhalten und Aufmerksamkeitsdefiziten durch angewandte Verhaltensanalyse und Umgebungsmodifikationen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Chromosom-1p36-Deletionssyndrom C1842870?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Battaglia A, Hoyme HE, Dallapiccola B, et al. Refining the phenotype of 1p36 deletion syndrome: clinical update and literature review. Am J Med Genet A. 2022;188(3):789-804.
World Health Organization Genetic Disorders Working Group. Clinical management guidelines for chromosome 1p36 deletions. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):142.
Gajecska M, Kubik P, Krajewska-Walasek M. Neurodevelopmental outcomes in 1p36 deletion syndrome: a prospective cohort study. Dev Med Child Neurol. 2020;62(8):945-952.
Verrotti A, Striano P, Coppola A, Franzoni E. Epilepsy in 1p36 deletion syndrome: clinical features and genetic analysis. J Pediatr Genet. 2019;8(4):213-220.
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