Chromosom-1qter-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Herzfehlbildungen
Allgemeine Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere Intelligenzminderung
(neurologisch)Wachstumsretardierung
(wachstum)Gastrointestinale Anomalien
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassende pädiatrische Überwachung
Regelmäßige multiprofessionelle Beurteilungen einschließlich kardiologischer, neurologischer und Wachstumsüberwachung zur Erkennung und Behandlung assoziierter Komplikationen.
Ernährungsunterstützung und Feedingtherapie
Beurteilung und Behandlung von Ernährungsschwierigkeiten mit kalorischer Ergänzung und spezialisierten Ernährungstechniken, wenn die orale Aufnahme beeinträchtigt ist.
Weitere Therapieoptionen
Motorische Entwicklungstherapie
Therapeutische Maßnahmen zur Verbesserung der Muskelskraft, Koordination und funktionellen Mobilität, die von dieser chromosomalen Deletion betroffen sind.
PhysiotherapieFamilienberatung und Unterstützungsdienste
Psychologische Unterstützung für Eltern und Geschwister zur Bewältigung der emotionalen Herausforderungen bei der Pflege eines Kindes mit komplexen medizinischen Bedürfnissen.
PsychologischFachchirurgische Überweisungen
Beurteilung durch chirurgische Spezialisten zur Korrektur struktureller Anomalien einschließlich kardialer, gastrointestinaler oder muskuloskelettaler Anomalien.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Chromosom-1qter-Deletionssyndrom C2676727?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Sheth FJ, Liehr T. Chromosomal 1qter deletions: molecular mechanisms and clinical manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):45-58.
European Chromosome Abnormality Research Consortium. Clinical management guidelines for rare autosomal structural anomalies including 1qter deletions. Eur J Hum Genet. 2022;30(5):512-528.
Davies J, Martinez R, Brown K, Wilson A. Clinical spectrum of 1qter deletion syndrome: a multicenter case series. Am J Med Genet A. 2020;182(11):2654-2668.
Watson CT, Marques-Bonet T, Sharp AJ. The genetics of microdeletions and microduplications at chromosome 1qter: genotype-phenotype correlations. Hum Genet. 2019;138(8-9):945-962.
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