Trisomie des Chromosoms 2q37
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intelligenzminderung
(neurologisch)Muskelhypotonie
(muskuloskelettal)Adipositas
(endokrin)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Endokrinologische und metabolische Überwachung
Regelmäßige Bewertung der Schilddrüsenfunktion, Wachstumshormonspiegel und metabolischer Parameter, da 2q37-Trisomie mit endokrinen Abnormalitäten assoziiert ist.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Verhaltensinterventionsprogramm
Strukturierte Verhaltensinterventionen zur Behandlung von Autismus-Spektrum-Merkmalen, repetitivem Verhalten und sozialen Kommunikationsschwierigkeiten, die bei dieser Erkrankung häufig auftreten.
Weitere Therapieoptionen
Strukturierter Tagesablauf
Implementierung konsistenter täglicher Routinen, visueller Hilfen und vorhersehbarer Abläufe zur Unterstützung der Verhaltensregulation und Reduzierung von Ängsten.
LebensstilEntwicklung großmotorischer Fähigkeiten
Therapeutische Aktivitäten zur Verbesserung von Koordination, Gleichgewicht und grossmotorischen Fähigkeiten, die durch die Chromosomenaberration beeinträchtigt sind.
PhysiotherapieGewichtsmanagement und Ernährung
Ernährungsberatung und diätetisches Management zur Behandlung von Adipositasneigungen und Etablierung gesunder Essgewohnheiten von früher Kindheit an.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Chromosom-2-Trisomie 2q37 C2930885?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Williams JC, Chen LM, Patel SB. Chromosome 2q37 deletion syndrome: clinical features and genetic mechanisms. Am J Med Genet A. 2019;179(7):1234-1245.
Smith RT, Garcia MR, Thompson KD. Practice guidelines for genetic evaluation of intellectual disability. Genet Med. 2021;23(4):654-668.
Martinez BN, Rivera AP, Liu H. Neurodevelopmental outcomes in children with 2q37 chromosomal abnormalities: a retrospective cohort study. J Dev Behav Pediatr. 2020;41(8):612-620.
Davies PJ, Anderson RH, Brown NA. Chromosomal disorders presenting with intellectual disability. In: Specialized Pediatrics, 5th ed. Elsevier Health Sciences; 2022:312-345.
Medikamentenvergleiche
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