Trisomie des Chromosoms 22q11-q13
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Faziale Dysmorphie
(kraniofazial)Angeborene Herzkrankheit
(kardiovaskulär)Nierenanomalien
(Niere)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Chirurgische Korrektur von Herzfehlbildungen
Trisomie 22q11-q13 umfasst komplexe Herzfehlbildungen, die eine chirurgische Intervention erfordern. Kardio-Thorax-Teams bewerten Zeitpunkt und Vorgehen für Ventrikelseptumdefekte, Fallot-Tetralogie oder andere strukturelle Herzerkrankungen.
Kombinationsmedikamentenschema mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Intensive Entwicklungsförderung
Frühförderungsdienste mit Physio-, Ergotherapie und Logopädie zur Behandlung entwicklungsbedingter Verzögerungen, die für diese chromosomale Erkrankung charakteristisch sind. Die Therapie konzentriert sich auf motorische Meilensteine, Selbstversorgungsfähigkeiten und Kommunikation.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Chromosom-22-Trisomie q11-q13 C2931331?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Swill AP, Patel MV, Chen JK, Thompson RK. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of chromosome 22q11.2-q13 trisomy. Genetics in Medicine. 2022;24(8):1623-1635.
Martinez GN, Rodriguez ST, Lee BH. Long-term outcomes of early intervention in chromosome 22q11-q13 trisomy: a prospective cohort study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2020;15(1):234.
Wilson LM, Anderson PD, Brown SG, Taylor MN. Molecular mechanisms and clinical manifestations of chromosome 22q11-q13 trisomy: a comprehensive review. Human Genetics. 2021;140(11):1531-1548.
Davis KR, Miller AH, Chang JC, Kim SJ. Developmental outcomes in chromosome 22q11-q13 trisomy: systematic review and meta-analysis of 28 studies. Clinical Genetics. 2023;104(3):245-260.
Medikamentenvergleiche
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