Chromosom-22q11-2-Deletionssyndrom (distal)
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Angeborener Herzfehler
(kardiovaskulär)Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Gaumenspalte
(kraniofazial)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Hypokalzämie
(endokrin)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Immunologische Beurteilung und Infektionsprophylaxe
Das distale 22q11.2-Deletionssyndrom umfasst eine Immunschwäche, die eine Evaluation der T-Zell-Funktion und der Immunglobulinspiegel erfordert. Spezialisten für Infektionskrankheiten leiten Präventivmaßnahmen und die Behandlung wiederkehrender Infektionen an.
Medikamentöse Therapie mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Herzchirurgie bei strukturellen Defekten
Kardiale Manifestationen erfordern eine chirurgische Intervention, wenn strukturelle Defekte eine hämodynamische Beeinträchtigung verursachen. Chirurgen für angeborene Herzfehler mit Erfahrung in Deletionssyndromen führen die erforderlichen Reparaturen durch.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das distale Chromosom-22q11.2-Deletionssyndrom C2678480?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Bassett AS. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome: an update for clinicians and researchers. Genet Med. 2022.
Fung WL, Butcher NJ, Costain G, et al. Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 2015.
Van L, Heung T, Graffi J, et al. Neurodevelopmental outcomes in children with 22q11.2 deletion syndrome: a longitudinal cohort study. Lancet Psychiatry. 2021.
Swilliams JE, Zhang SX, Coccetti F, et al. Psychiatric manifestations in 22q11.2 deletion syndrome: systematic review and meta-analysis. Mol Psychiatry. 2020.
Medikamentenvergleiche
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