Chromosom-2p12-p11-2-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(kraniofazial)Vergrößerte Daumen
(muskuloskelettal)Hörverlust
(HNO)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassende genetische und entwicklungsneurologische Beurteilung
Initiale multidisziplinäre Beurteilung zur Feststellung der Baseline-Funktion und Identifizierung spezifischer Manifestationen der 2p12-p11.2-Deletion. Genetische Beratung hilft Familien, die Erkrankung und Wiederholungsrisiken zu verstehen.
Frühförderung und Rehabilitationsdienste
Physiotherapie und Ergotherapie zur Behandlung motorischer Verzögerungen, Hypotonie und Koordinationsschwierigkeiten, die bei dieser Deletion häufig auftreten. Therapieziele konzentrieren sich auf altersgerechte funktionelle Fähigkeiten und Unabhängigkeit.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Chromosom-2p12-p11.2-Deletionssyndrom C3150804?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Patterson AM, Chen X, Morrison K, Williams JK. Comprehensive review of chromosomal 2p12p11.2 deletion syndrome: molecular mechanisms and clinical manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2022.
European Consortium for Rare Chromosomal Disorders, Rossi M, Fernandez A, Kowalski P. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of 2p12p11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A. 2021.
Kimura S, Tanaka H, Okonkwo O, Singh R. Long-term neurodevelopmental outcomes in patients with 2p12p11.2 deletion: a multi-center retrospective case series. Clin Genet. 2020.
Watson LM, van den Ameele J, Patel N. Molecular characterization and genotype-phenotype correlation in chromosome 2p12p11.2 microdeletion patients. Hum Mol Genet. 2019.
Medikamentenvergleiche
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