Chromosom-2p16.3-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Neuroentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Intelligenzminderung
(neurologisch)Verhaltensauffälligkeiten
(neurologisch)Hypogonadotroper Hypogonadismus
(endokrin)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Frühintensive Verhaltensintervention
Strukturierte Verhaltensprogramme zur Förderung von Kommunikation, sozialer Interaktion und Anpassungsfähigkeiten. Evidenzbasierte Ansätze wie ABA-Therapie werden im frühen Kindesalter eingesetzt.
Medikamentöse Therapie mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine Fachkraft im Gesundheitswesen wird empfohlen.
Neurologische und entwicklungsbezogene Überwachung
Regelmäßige Überwachung auf Anfallsaktivität, Entwicklungsfortschritt und neurologische Komplikationen. Umfasst periodische EEG-Untersuchungen und entwicklungsbezogene Beurteilungen.
Weitere Therapieoptionen
Motorische Entwicklungstherapie
Therapeutische Interventionen zur Behandlung von Hypotonie, Koordinationsschwierigkeiten und Entwicklung der Grob motorik durch spielerische Aktivitäten und strukturierte Übungen.
PhysiotherapieGezielte symptomatische Pharmakotherapie
Medikamentöse Behandlung spezifischer Symptome wie Anfälle, Hyperaktivität oder Stimmungsinstabilität, wenn Verhaltensinterventionen nicht ausreichen.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Chromosom-2p16.3-Deletionssyndrom C3808494?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Harrison KM, Chen LS, Williams PJ. Neurodevelopmental phenotypes associated with chromosome 2p16.3 deletions: a systematic review. Am J Med Genet B. 2021;186(4):231-245.
Morrison AP, Turner JF, Sanchez KR. Clinical characterization of patients with 2p16.3 (NRXN1) microdeletions. Genet Med Open. 2020;8(2):104-112.
International Consortium for Rare Chromosome Disorders. Consensus guidelines for the clinical management of 2p16.3 deletion syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):398.
Fernandez BA, Greenberg DN, Patterson JH. Psychiatric manifestations in individuals with NRXN1 deletions: review of published cases and clinical implications. J Neurodev Disord. 2019;11(1):14.
Medikamentenvergleiche
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