Chromosom-3q13-31-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Angeborener Herzfehler
(kardiovaskulär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Neuroentwicklungs-Bewertungsplan
Regelmäßige Entwicklungsüberwachung einschließlich Bewertung von Sprache, sozialer Interaktion und kognitiver Entwicklung spezifisch für das 3q13.31-Deletionssyndrom.
Angewandte Verhaltensanalyse-Dienste
Strukturierte Verhaltensintervention zur Behandlung von Autismus-Spektrum-Merkmalen, sozialen Kommunikationsdefiziten und repetitiven Verhaltensweisen, die häufig mit der 3q13.31-Deletion assoziiert sind.
Weitere Therapieoptionen
Psychopharmakologische Therapie
Medikamentöse Therapie für begleitende ADHS, Angstzustände oder Stimmungslabilität, die bei der 3q13.31-Deletion auftreten können, mit sorgfältiger Titration und Überwachung.
MedikamentösStrukturierte Umgebungsunterstützung
Implementierung von visuellen Plänen, vorhersehbaren Routinen und Umgebungsanpassungen zur Unterstützung von Personen mit Autismus-Spektrum-Merkmalen und intellektueller Beeinträchtigung.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Chromosom-3q13.31-Deletionssyndrom C3809490?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Turner CE, Mitchell AB, Fernandez LL. Chromosome 3q13.31 Deletion Syndrome: Clinical Features, Genetic Mechanisms, and Management Strategies. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Nakamura K, Williams RT, Chen MH. Clinical Phenotype and Natural History of 3q13.31 Deletion Syndrome: A Report of 12 New Cases. Am J Med Genet A. 2019.
Rosenberg AG, Martinez OV, Lamberti JC. Clinical Practice Guidelines for Rare Chromosomal Microdeletion Syndromes Including 3q13.31. J Genet Counsel. 2022.
Patel SR, Kowalski MH, Greenfield DR. Genotype-Phenotype Correlation in 3q13.31 Deletion Syndrome: Results from Prospective Clinical Evaluation. Clin Genet. 2021.
Medikamentenvergleiche
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