Trisomie des Chromosoms 5pter-p13-3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(congenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere Entwicklungsverzögerung
(Neurologisch)Wachstumsretardierung
(Stoffwechsel)Skelettanomalien
(Muskuloskeletal)Faziale Dysmorphie
(head_and_neck)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Multidisziplinäre Spezialüberwachung
Koordinierte Versorgung mit Genetik, Kardiologie, Neurologie und Entwicklungs pädiatrie zur umfassenden Behandlung der spezifischen Manifestationen der Trisomie 5pter-p13.3.
Kraniofaziale Anomaliereparatur
Chirurgisches Management struktureller Gesichts- und Schädelanomalien einschließlich Gaumenspaltenreparatur, Ohrrekonstruktion und Schädeldachrekonstruktion bei Bedarf.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungsbezogene körperliche Rehabilitation
Umfassendes Motorik-Entwicklungsprogramm zur Behandlung von Hypotonie, Gelenkbeweglichkeit und funktionellen Bewegungsmustern, spezifisch für chromosomale Aneuploidie.
PhysiotherapieKognitive und Verhaltensintervention
Spezialisierte pädagogische und verhaltensunterstützende Dienste zur Behandlung von intellektueller Behinderung, Lernschwierigkeiten und Problemen bei der Verhaltensregulation.
PsychologischSprach- und Sprachtherapie
Therapeutische Intervention bei Kommunikationsverzögerungen, Sprechartikulationsschwierigkeiten und Sprachentwicklungsunterstützung, die bei Chromosomenstörungen häufig erforderlich ist.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Chromosom-5-Trisomie 5pter-p13.3 (C2931576)?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Allanson JE, Graham GE, Lemyre E. Chromosomal abnormalities: 5p syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184(3):678-692.
European Society of Human Genetics. Clinical Practice Guidelines for Rare Chromosomal Abnormalities Including 5p Duplications. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):156.
DeScipio C, Conlin L, Rosenfeld J, et al. Subtelomeric 5p Deletion and Duplication: Clinical and Molecular Characterization of 12 Patients. Cytogenet Genome Res. 2019;157(4):238-248.
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Chromosomal disorders. In: Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Elsevier; 2021:12-45.
Medikamentenvergleiche
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