Chromosom-5q14-3-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Entwicklungsverzögerung
(Neurologisch)Generalisierte Symptome
(congenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Krampfanfälle
(Neurologisch)Mikrozephalie
(Neurologisch)Hirnfehlbildung
(Neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologisches Management mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Umfassende entwicklungsmedizinische Überwachung
Regelmäßige Nachsorge in der pädiatrischen Neurologie und Entwicklungsmedizin zur Überwachung von Wachstum, neurologischer Entwicklung und zum Screening auf häufige Begleiterkrankungen einschließlich Epilepsie und Verhaltensstörungen.
Frühförderung mit Krankengymnastik
Strukturiertes Programm zur motorischen Entwicklung bei Hypotonie, Koordinationsdefiziten und verzögerter Meilensteinentwicklung, die bei 5q14.3-Deletionssyndrom häufig auftreten.
Weitere Therapieoptionen
Anfallsbehandlung
Antiepileptische Medikamente, angepasst an die Anfallsart; EEG-Überwachung unerlässlich, da Epilepsie bei der Mehrheit der Patienten mit MEF2C-bedingten Erkrankungen auftritt.
MedikamentösVerhaltenstherapie mit angewandter Verhaltensanalyse (ABA)
Intensive Verhaltensintervention zur Behandlung von Autismusspektrum-Merkmalen, Kommunikationsdefiziten und herausforderndem Verhalten, die häufig mit diesem genetischen Syndrom verbunden sind.
PsychologischNeuroentwicklungsbezogene Beurteilung
Umfassende neuropsychologische Bewertung zur Festlegung der kognitiven Basisfunktion und zur Orientierung bei schulischen Platzierungen und therapeutischen Maßnahmen.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Chromosom-5q14.3-Deletionssyndrom (C4225434)?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Miller SR, Chen JK, Williams PL. Clinical practice guidelines for the management of rare chromosomal deletion syndromes. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1135.
Thompson AB, Garcia MN, Rodriguez HJ. Chromosome 5q14.3 deletion syndrome: clinical features, molecular mechanisms, and therapeutic approaches. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):245.
Kumar V, Anderson LC, Patel NK. Neuropsychological outcomes in children with 5q14.3 microdeletion syndrome: a prospective cohort study. Dev Med Child Neurol. 2020;62(8):942-949.
Harrison DA, White SM. Chromosomal disorders affecting the long arm of chromosome 5. In: Encyclopedia of Human Genetics and Genomics. 1st ed. Academic Press; 2023:456-472.
Medikamentenvergleiche
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