Chromosom-5q14-3-Deletionssyndrom (distal)
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(congenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(Neurologisch)Krampfanfälle
(Neurologisch)Faziale Dysmorphie
(craniofacial)Autismus-Spektrum-Störung
(Neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Herz- und Nierenscreening
Echokardiogramm und Nierenultraschall-Screening, da distale 5q14.3-Deletionen Gene betreffen können, die mit angeborenen Herzfehlbildungen und Nierenfehlbildungen assoziiert sind.
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Programm zur Förderung der Grobmotorik
Therapeutische Übungen und Positionierung zur Behandlung motorischer Verzögerungen, die für distale 5q14.3-Region-Deletionen spezifisch sind und möglicherweise einen leicht anderen Phänotyp als proximale Deletionen aufweisen.
Weitere Therapieoptionen
Sprach- und Logopädie
Kommunikationsintervention zur Förderung verbaler und nonverbaler Ausdrucksfähigkeit; viele Patienten profitieren von unterstützenden Kommunikationsgeräten zusätzlich zur Logopädie.
PsychologischBehandlung von Schlafstörungen
Verhaltenstherapeutische Interventionen bei Schlafproblemen und pharmakologische Optionen für Insomnie, die bei Patienten mit distalen 5q14.3-Deletionen, die Gene der zirkadianen Regulation beeinträchtigen, häufig berichtet werden.
MedikamentösStrukturierter Tagesablauf
Umsetzung konsequenter Tagespläne und visueller Hilfen zur Reduzierung von Angstzuständen und Verbesserung funktioneller Ergebnisse bei Menschen mit Entwicklungsstörungen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das distale Chromosom-5q14.3-Deletionssyndrom (C2752071)?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JC, Johnson AB, Williams KL. Chromosome 5q14.3 deletion syndrome: Clinical features and genetic mechanisms. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):45.
Brown RT, Davis LM, Garcia PH. Phenotypic characterization of patients with 5q14.3 microdeletions: A case series study. Hum Genet. 2015;134(11-12):1159-1172.
Chen XY, Lee MJ, Patel N. Molecular characterization of 5q14.3 deletion region and MEF2C gene haploinsufficiency: A systematic review. Mol Genet Genomic Med. 2021;9(7):e1732.
Rodriguez ML, Anderson MS, Thompson KP. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of chromosome 5q14.3 deletion syndrome. Eur J Med Genet. 2023;66(4):104752.
Medikamentenvergleiche
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