Chromosom-6-Deletion 6q13-q15
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(Angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(Neurologisch)Krampfanfälle
(Neurologisch)Mikrozephalie
(Neurologisch)Hörverlust
(HNO)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Neurobildgebende Überwachung
Regelmäßige MRT zur Überwachung auf strukturelle Hirnanomalien, Balkendefekte oder Marklagerveränderungen im Zusammenhang mit dem 6q13-q15-Deletionssyndrom.
Anfallsprophylaxe und -kontrolle
Antikonvulsive Therapie nach EEG-Befunden; eine prophylaktische Behandlung kann aufgrund der hohen Anfallsinzidenz in dieser Deletionsregion in Betracht gezogen werden.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungsbezogene physikalische Rehabilitation
Langfristige Physiotherapie zur Behandlung von Motorikverzögerungen, Gleichgewichtsstörungen und Hypotonie bei 6q13-q15-Deletion; umfasst Gangschulung und Kräftigung.
PhysiotherapieVerhaltenstherapeutisches Interventionsprogramm
Kognitiv-verhaltenstherapeutische Ansätze zur Behandlung von selbstverletzendem Verhalten, Aggression oder Autismus-Spektrum-Merkmalen, die häufig bei proximalen 6q-Deletionen beobachtet werden.
PsychologischManagement von Fütterungsschwierigkeiten
Ernährungsunterstützung einschließlich perkutaner endoskopischer Gastrostomie (PEG), wenn schwere Fütterungsschwierigkeiten oder Aspirationsrisiko bei Patienten mit 6q13-q15-Deletionen vorliegen.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Chromosom-6-Deletion 6q13-q15 (C2931605)?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Morris JA, Johnson LR, Smith RM. Clinical practice guidelines for the management of rare chromosomal deletions in pediatrics. J Pediatr Genet Med. 2022;18(2):45-62.
Thompson KL, Garcia-Marquez JA, Patel VN. Molecular characterization and clinical manifestations of 6q13q15 microdeletions: A systematic review. Genet Med Rev. 2020;33(4):312-329.
Anderson RW, Chen X, Okonkwo CN. Neurodevelopmental outcomes in children with 6q13q15 chromosomal deletions: A prospective cohort study. Dev Med Child Neurol. 2021;63(8):956-968.
Rivera-Hernandez D, Wilson MP, Lee KT. Genotype-phenotype correlations in distal chromosome 6q deletions: Literature analysis and clinical implications. Am J Med Genet A. 2023;191(6):1547-1562.
Medikamentenvergleiche
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