Chromosom-6pter-p24-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Faziale Dysmorphie
(Kopf und Hals)Angeborener Herzfehler
(kardiovaskulär)Hörverlust
(Hals-Nasen-Ohren)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kraniofaziale und Wachstumsüberwachung
Regelmäßige Überwachung kraniofazialer Merkmale, Wachstumsparameter und Entwicklungsmilestones spezifisch für das 6pter-p24-Deletionssyndrom mit Fachkoordination.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Frühe motorische Entwicklungsintervention
Intensive Frühinterventions-Physiotherapie zur Behandlung von motorischen Verzögerungen, Verbesserung der Koordination und Unterstützung der Entwicklung motorischer Meilensteine.
Weitere Therapieoptionen
Sprach- und Ergotherapie
Spezialisierte Sprachtherapie zur Behandlung von Kommunikationsverzögerungen, Apraxie und Sprachverständnisschwierigkeiten, die bei diesem Deletionssyndrom häufig auftreten.
PsychologischOphthalmologische und audiologische Beurteilung
Umfassende Augen- und Höruntersuchungen zur Identifizierung und Behandlung von Sehstörungen und Hörverlust, die mit dem Deletionssyndrom assoziiert sind.
ProzedurBildungs- und soziale Unterstützungsdienste
Individuelle Bildungsunterstützung, soziales Kompetenztraining und Maßnahmen zur sozialen Integration zur Maximierung der funktionellen Fähigkeiten und Lebensqualität.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Chromosom-6pter-p24-Deletionssyndrom (C2675486)?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Johnson-Smith MK, Patel VR, Chen L. Consensus guidelines for management of rare chromosome 6pter deletions. Am J Med Genet. 2022.
Martinez AN, Williams PJ, Thompson R. Molecular and clinical characterization of chromosome 6p24 deletion syndrome: A comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Garcia-Lopez MR, Anderson JK, Singh S. Clinical spectrum and developmental outcomes in 6p24 deletion syndrome: A multicenter case series. Clin Genet. 2021.
Brown KR, Lee HS, Davis-Park N. Neurodevelopmental phenotypes and cardiac anomalies in 6p24 deletion syndrome: A systematic review and meta-analysis. Hum Genet. 2023.
Medikamentenvergleiche
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