Trisomie des Chromosoms 7p13-p12-2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Angeborener Herzfehler
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die tägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Gesichtsdysmorphie
(Kopf und Hals)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Umfassende Überwachung von Wachstum und Entwicklung
Regelmäßige Überwachung von Wachstumsparametern, Entwicklungsmeilensteinen und der endokrinen Funktion aufgrund des Risikos von Wachstumsstörungen und hormonellen Ungleichgewichten im Zusammenhang mit einer Duplikation des Chromosoms 7p. Umfasst regelmäßige endokrinologische Untersuchungen und die Überwachung anhand von Wachstumskurven.
Neurodevelopmentale Frühintervention
Intensive Frühinterventionsleistungen mit Schwerpunkt auf motorischer Entwicklung, sensorischer Integration und funktionellen Fähigkeiten zur Maximierung des Entwicklungspotenzials. Die Leistungen werden im häuslichen und ambulanten Setting mit Schulungskomponenten für die Eltern erbracht.
Weitere Therapieoptionen
Kognitive und verhaltensbezogene Intervention
Spezialisierte psychologische Leistungen zur Behandlung von Lernstörungen, Aufmerksamkeitsdefiziten und Verhaltensauffälligkeiten mittels evidenzbasierter Interventionen. Umfasst bildungsbezogene Interessenvertretung und Schulberatung, um eine angemessene schulische Platzierung sicherzustellen.
PsychologischSymptomatisches Medikamentenmanagement
Pharmakologische Behandlung nach Bedarf bei spezifischen Symptomen wie Anfallskontrolle, Verhaltensauffälligkeiten oder assoziierten Erkrankungen. Die Medikamentenauswahl erfolgt individuell anhand der Symptomausprägung und der Verträglichkeit.
MedikamentösKorrigierende chirurgische Eingriffe
Chirurgische Eingriffe nach Indikation bei strukturellen Anomalien, einschließlich Herzfehlern, kraniofazialen Anomalien oder anderen angeborenen Problemen im Zusammenhang mit dem Trisomie-7p-Duplikationssyndrom.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Chromosom-7-Trisomie 7p13-p12.2 (C2931630)?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kumar S, Chen L, Martinez-Fernandez ML. Consensus guidelines on chromosomal copy number abnormalities in pediatric genetics. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1138.
Anderson RW, Thompson JA, Okonkwo CA. Molecular mechanisms underlying partial trisomy 7p syndromes: A systematic review. Clin Genet. 2020;97(5):657-672.
Yamamoto H, Fischer M, Diallo B. Clinical presentation and developmental outcomes in patients with 7p13-p12.2 microduplication: A case series. Eur J Hum Genet. 2019;27(8):1245-1253.
Patel NK, Johansson G, Santos RP. Genotype-phenotype correlations in rare chromosomal microduplications: Results from the INTERCHROM study. Hum Mol Genet. 2021;30(12):1102-1115.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Trisomie des Chromosoms 7p13-p12-2. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen