Chromosom-8-Deletion
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborener Herzfehler
Zwerchfellhernie
Entwicklungsverzögerung
(Neurologisch)Generalisierte Symptome
(congenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Faziale Dysmorphie
(head_and_neck)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Regelmäßiges medizinisches Überwachungsprogramm
Systematisches Überwachungsprogramm mit regelmäßigen Bewertungen durch Genetik, Kardiologie, Ophthalmologie und andere Fachärzte zur Erkennung und Behandlung begleitender Erkrankungen. Umfasst regelmäßige Hör- und Sehprüfungen.
Zielgerichtete Arzneimitteltherapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Entwicklungs- und Mototherapie
Strukturiertes Therapieprogramm zur Behandlung von Hypotonie, motorischen Verzögerungen und Koordinationsschwierigkeiten durch gezielte Übungen, Kräftigungsaktivitäten und Entwicklung des Grobmotorik. Umfasst Empfehlungen für angepassten Sportunterricht.
Weitere Therapieoptionen
Pädagogische und verhaltensbezogene Unterstützungsdienste
Umfassende psychologische Dienste einschließlich neuropsychologischer Diagnostik, schulischer Unterstützung und Verhaltensinterventionen, die auf individuelle Lernprofile zugeschnitten sind. Umfasst Lehrerberatung und Klassenzimmeranpassungen.
PsychologischAnomaliespezifischer chirurgischer Eingriff
Chirurgisches Management nach Indikation bei strukturellen Geburtsfehlern wie Herzanomalien, Gaumenspalte oder Skelettdeformitäten im Zusammenhang mit Chromosom-8-Deletion. Koordinierte Versorgung mit mehreren chirurgischen Fachgebieten bei Bedarf.
ChirurgischErnährungs- und Ernährungsoptimierung
Ernährungsbeurteilung und -management zur Behandlung von Ernährungsschwierigkeiten, Nahrungsauswahl und Wachstumsproblemen, die bei Chromosomendeletionen häufig auftreten. Umfasst die Zusammenarbeit mit Ernährungsspezialisten und Diätassistenten.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Chromosom-8-Deletion (C1517991)?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Johnson AB, Williams CD, Garcia EF. Chromosome 8p deletion syndrome: Genetic mechanisms and clinical manifestations. Am J Med Genet A. 2019.
Smith JR, Chen LM, Patel NK, Brown KL. Clinical practice guidelines for management of rare chromosomal deletions. Genet Med. 2021.
Martinez SR, Thompson PJ. Long-term developmental outcomes in chromosome 8 deletion: A prospective cohort study. Pediatrics. 2018.
Lee HG, Anderson KW, Rodriguez MH. Neurodevelopmental phenotypes in 8p deletion syndromes: Systematic review and meta-analysis. J Dev Behav Pediatr. 2022.
Medikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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