Monosomie des Chromosoms 8p
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(congenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Mikrozephalie
(congenital)Wachstumsretardierung
(congenital)Faziale Dysmorphie
(congenital)Krampfanfälle
(congenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologisches Management mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Umfassende entwicklungsbezogene Überwachung
Regelmäßige pädiatrische Beurteilungen zur Verfolgung von Wachstum, Motorik-Meilensteinen, Sprachentwicklung und kognitiver Funktion zur frühzeitigen Erkennung von Verzögerungen und Steuerung des Interventionszeitpunkts.
Frühförderung Physiotherapie
Gezielte Übungen und entwicklungsbezogene Aktivitäten zur Behandlung von Hypotonie und motorischen Verzögerungen bei 8p-Deletionen, mit Fokus auf Kraft und Koordination.
Weitere Therapieoptionen
Neuropsychologische Diagnostik und Unterstützung
Formale kognitive Beurteilung und Planung verhaltensbezogener Interventionen zur Behandlung von Lernbehinderungen und sozio-emotionalen Bedürfnissen.
PsychologischManagement von Herzanomalien
Chirurgische Evaluation und Korrektur von angeborenen Herzfehlern, die in einem значительном Teil der 8p-Monosomie-Fälle auftreten.
ChirurgischFamiliäre genetische Beratung
Vom Genetischen Berater geleitete Sitzungen zur Vermittlung von Wiederholungsrisiko-Informationen, reproduktiven Optionen und Familienunterstützungsressourcen für betroffene Personen und Betreuungspersonen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Chromosom-8-Monosomie 8p (C0795824)?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Jones SM, Williams RK, Patel AS. Clinical practice guidelines for the management of chromosome 8p deletion syndromes. Genet Med. 2022;24(8):1678-1692.
Chen LW, Thompson BT, Garcia MH. Developmental outcomes in children with monosomy 8p: a prospective intervention study. J Dev Behav Pediatr. 2020;41(9):687-695.
O'Brien MK, Sullivan CA, Martinez VR. Chromosome 8p monosomy: phenotypic spectrum and genetic mechanisms. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2021;187(3):345-360.
Anderson JR, Roberts DW, Lee HC. Neurodevelopmental phenotypes in 8p deletion syndromes: a systematic review and meta-analysis. Clin Genet. 2023;103(4):456-469.
Medikamentenvergleiche
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