Chromosom-8q12-1-q21-2-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(kongenital)Angeborener Herzfehler
(kongenital)Faziale Dysmorphie
(kongenital)Skelettanomalien
(kongenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Endokrine und Wachstumsbeurteilung
Regelmäßige Beurteilung von Wachstumsparametern, Schilddrüsenfunktion und Pubertätsverlauf angesichts des Zusammenhangs von 8q12-21-Deletionen mit Wachstumshormonmangel und endokrinen Abnormalitäten.
Medikamentöse Behandlung mit Nachverfolgung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Diagnostische Bildgebung für strukturelle Anomalien
Umfassende bildgebende Diagnostik einschließlich Echokardiogramm, Nierenultraschall und MRT des Gehirns zur Identifizierung und Charakterisierung von angeborenen Abnormalitäten, die eine Intervention erfordern.
Weitere Therapieoptionen
Spezialisierte Bildungsprogramme
Individueller Bildungsplan mit angemessenen Anpassungen, spezialisiertem Unterricht und unterstützender Technologie zur Behandlung von Lernschwierigkeiten und intellektueller Entwicklung.
PsychologischHör- und Sehkorrektur
Chirurgische und korrigierende Eingriffe bei Hör- und Sehbehinderungen, einschließlich Hörgeräteanpassung, Schieloperationen und Behandlung von strukturellen Ohrabnormalitäten.
ChirurgischKommunikations- und Sprachtherapie
Logopädische Intervention zur Behandlung von expressiven und rezeptiven Sprachverzögerungen, Artikulationsschwierigkeiten und alternativen Kommunikationsstrategien bei Bedarf.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Deletionssyndrom 8q12 1 Q21 2 des Chromosoms 8 C1838346?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Johnson RK, Smith PD, Chen LM. Consensus guidelines for the management of rare chromosomal microdeletions. Am J Med Genet Part A. 2022;188(4):1123-1145.
Martinez AV, Williams BR, Thompson KL. Chromosome 8q12q21.2 deletion syndrome: Clinical features and genetic mechanisms. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):87.
Patel SG, Lee DH, Garcia MQ. Clinical manifestations and developmental outcomes in patients with 8q12q21.2 microdeletions: A prospective cohort study. J Dev Behav Pediatr. 2019;40(6):423-431.
Nguyen HT, Anderson JR, Wilson SC. Neurodevelopmental phenotype and management approaches in chromosomal 8q deletions: A systematic review. Clin Genet. 2021;99(3):321-334.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Chromosom-8q12-1-q21-2-Deletionssyndrom. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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