Citrullinämie Typ I
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Hyperammonämie
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Erbrechen
(Magen-Darm)Lethargie
(neurologisch)Hepatomegalie
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt empfohlen.
Strikt proteinarme Ernährung
Lebenslange Ernährungsumstellung zur Einschränkung der natürlichen Proteinzufuhr bei gleichzeitiger Sicherstellung ausreichender Kalorien und essentieller Nährstoffe. Berechnet mit Gramm-pro-Kilogramm-Formeln, die für jeden Patienten basierend auf Enzymaktivitätsniveaus und Wachstumsanforderungen individualisiert werden.
Stickstoff-Fänger-Therapie
Ammoniaksenkende Medikamente wie Natriumphenylbutyrat oder Natriumbenzoat, die alternative Wege für die Stickstoffausscheidung bieten. Die Dosierung wird basierend auf Plasma-Aminosäure- und Ammoniakspiegeln titriert.
Weitere Therapieoptionen
Protokoll zur Prävention metabolischer Krisen
Häufige Plasma-Aminosäureanalysen und Ammoniaküberwachung mit Krankentag-Protokollen für Krankheit, Operation oder Stress. Heim-Ammoniaktests ermöglichen die frühzeitige Erkennung von Hyperammonämie-Episoden, die dringende Intervention erfordern.
ÜberwachungSpezialisierte Aminosäureformeln
Proteinersatzformeln, die essentielle Aminosäuren ohne Stickstoffbelastung bieten, ergänzt mit Vitaminen, Mineralien und Carnitin. Unerlässlich zur Vorbeugung von Mangelzuständen und zur Unterstützung normalen Wachstums und Stoffwechsels.
ErnährungLebertransplantation bei schwerer Erkrankung
Orthotope Lebertransplantation für Patienten mit schwerer neonataler Citrullinämie oder wiederkehrenden hyperammonämischen Krisen trotz optimaler medikamentöser Therapie. Bietet Enzymersatz und korrigiert die Harnstoffzyklusfunktionsstörung.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Zitrullinämie Typ I C4721769?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Häberle J, Burlina A, Chakrapani A, et al. Clinical practice guidelines for the management of urea cycle disorders. J Inherit Metab Dis. 2019.
Seminara J, Rodriguez-Buritica DF, Enns GM, et al. Diagnosis and management of citrullinemia type I: a review of current perspectives. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Tortorelli S, Keener CL, Braverman NE, et al. Newborn screening for citrullinemia type I: a multi-center evaluation of screening algorithms and outcomes. Mol Genet Metab. 2020.
Mazariego MR, Hernandez VM, Pena-Quintana L, et al. Nutritional management of citrullinemia type I: dietary approaches and long-term outcomes. Clin Nutr ESPEN. 2023.
Medikamentenvergleiche
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