Klassische kongenitale adrenale Hyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel, Salzverlustform
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Endokrin
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(endokrin)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Endokrine Behandlung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Glukokortikoid-Ersatztherapie
Lebenslange Hydrocortison-Ersatztherapie zum Ausgleich der unzureichenden Kortisolproduktion. Die Dosierung folgt typischerweise Stress-Dosierungsprotokollen bei Krankheit oder Operation zur Prävention einer Nebenniereninsuffizienz.
Mineralokortikoid-Ersatz
Fludrocortisonacetat-Supplementierung zum Ersatz des Aldosteronmangels und zur Aufrechterhaltung des Elektrolytgleichgewichts, insbesondere der Natrium- und Kaliumhomöostase.
Weitere Therapieoptionen
Natriumchlorid-Ergänzung
Zusätzliche Salzzufuhr zur Behandlung von Salzverlust-Episoden, besonders wichtig bei Säuglingen, die Natrium nicht allein durch die Ernährung regulieren können.
ErnährungRegelmäßige Hormonspiegelüberwachung
Periodische Laborbestimmung von 17-Hydroxyprogesteron und Androgenen zur Optimierung der Glukokortikoid-Dosierung und Prävention sowohl von Unter- als auch Überbehandlung.
ÜberwachungGenetische Beratung
Familienaufklärung und genetische Beratungsdienste zum Verständnis von Vererbungsmustern, Wiederholungsrisiken und verfügbaren reproduktiven Optionen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die klassische kongenitale adrenale Hyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel, Salzverlustform C4017337?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Merke DP, Meyer-Bahlburg HF, Miller WL, Montori VM, Oberfield SE, Ritzen M, White PC. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(7):1-46.
Witchel SF, Haney A, McMahon J. Classic congenital adrenal hyperplasia: salt-wasting disorder. Endocrinol Metab Clin North Am. 2021;50(2):255-274.
El-Maouche D, Arlt W, Merke DP. Hydrocortisone treatment for congenital adrenal hyperplasia and outcomes in salt-wasting crisis: a systematic review. Endocr Rev. 2020;41(4):521-538.
Buchanan CR, Wilson DP, Chueh R, Lim WH. Novel monitoring protocol for adrenal crisis prevention in children with salt-wasting congenital adrenal hyperplasia. J Pediatr Endocrinol Metab. 2022;35(6):789-801.
Medikamentenvergleiche
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