Klassischer G6PC3-Mangel, schwere kongenitale Neutropenie Typ 4
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- Hämatologisch
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(Hämatologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Rezidivierende bakterielle Infektionen
(Hämatologisch)Schwere persistierende Neutropenie
(Hämatologisch)Orale Ulzeration
(Hämatologisch)Chronische Parodontitis
(Hämatologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Granulozyten-Kolonie-stimulierender-Faktor-Therapie (G-CSF)
G-CSF-Verabreichung zur Stimulierung der Neutrophilenproduktion und Reduzierung des Infektionsrisikos. Subkutane Injektionen werden gemäß gewichtsbasierter Dosierungsprotokolle verabreicht.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Antibiotische Prophylaxe
Kontinuierliche oder intermittierende Antibiotikagabe zur Prävention bakterieller Infektionen, insbesondere während Phasen schwerer Neutropenie oder vor zahnärztlichen Eingriffen.
Weitere Therapieoptionen
Hämatopoetische Stammzelltransplantation
Kurativer Ansatz, bei dem defektes Knochenmark durch gesunde Spender-Stammzellen ersetzt wird, mit potenzieller Eliminierung der Neutropenie und damit verbundener Komplikationen.
ChirurgischInfektionspräventionsmaßnahmen
Strenge Hygienemaßnahmen einschließlich Händewaschen, Lebensmittelsicherheitsvorkehrungen und Kontaktvermeidung mit erkrankten Personen zur Minimierung der Infektionsexposition.
LebensstilRegelmäßige vollständige Blutbildüberwachung
Häufige CBC-Testungen zur Überwachung der Neutrophilenzahlen und entsprechenden G-CSF-Dosierungsanpassung, typischerweise wöchentlich bis monatlich durchgeführt je nach Krankheitsstabilität.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der klassische G6PC3-Mangel, schwere kongenitale Neutropenie Typ 4 Cn381252?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Dale DC, Bonilla MA. Severe congenital neutropenia: a clinical overview and molecular pathophysiology. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2020.
Boztug K, Klein C. Primary immunodeficiency disorders causing severe congenital neutropenia. J Clin Immunol. 2019;39(3):245-260.
Wang J, Smith PJ, Lee JC. Novel mutations in G6PC3 gene causing severe congenital neutropenia type 4. Blood Cells Mol Dis. 2018;70:45-53.
McDermott DH, De Ravin SS. The molecular basis and clinical management of severe congenital neutropenia and G6PC3 deficiency. Immunol Allergy Clin North Am. 2021;41(4):621-640.
Medikamentenvergleiche
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