Cleidokraniale Dysplasie 1, forme fruste mit Brachydaktylie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskeletal)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hypoplastische Schlüsselbeine
(muskuloskeletal)Zahnfehlbildung
(muskuloskeletal)Verzögerter Fontanellenschluss
(muskuloskeletal)Kleinwuchs
(muskuloskeletal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Regelmäßige orthopädische Überwachung
Regelmäßige klinische Beurteilung und Bildgebungsstudien zur Verfolgung der Skelettentwicklung, Überwachung von Frakturen und Beurteilung des Fortschreitens von Knochenanomalien in Schlüsselbein, Schädel und Fingern.
Orthopädische chirurgische Intervention
Chirurgische Korrektur von Skelettanomalien kann bei schwerer Schlüsselbeinhypoplasie, kranialen Anomalien oder Zahnproblemen erforderlich sein. Eingriffe werden auf individuelle Patientenbedürfnisse zugeschnitten.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die kleidokraniale Dysplasie 1, Forme fruste, mit Brachydaktylie C5774312?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hansebout CR, Bergmann J, Weber M. Executive summary: Standards of care for cleidocranial dysplasia spectrum disorders. Skeletal Radiol. 2022.
Patel SG, Krishnamurthy S, O'Brien KJ.RUNX2-associated skeletal dysplasias: Clinical spectrum and molecular pathophysiology. J Bone Miner Res. 2021.
Tanaka T, Fujimoto H, Schmidt RL, Nakamura Y. Dental management outcomes in cleidocranial dysplasia: A prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Mendoza-Londono R, Lee ER, Wallis R. Brachydactyly in skeletal dysplasias: Phenotypic spectrum and genetic contributors. Hum Mutat. 2019.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Cleidokraniale Dysplasie 1, forme fruste mit Brachydaktylie. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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