Primärer Coenzym-Q10-Mangel 3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Steroidresistentes nephrotisches Syndrom
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(Stoffwechsel)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Zerebelläre Ataxie
(Neurologisch)Sensorineurale Schwerhörigkeit
(HNO)Myopathie
(Muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
CoQ10- und L-Carnitin-Kombinationstherapie
Kombinierte Supplementierung von CoQ10 mit L-Carnitin zur Unterstützung der mitochondrialen Energieproduktion und Beta-Oxidation von Fettsäuren bei dieser schweren Form des primären CoQ10-Mangels.
Kombinierte Arzneimitteltherapie mit regelmäßiger Bewertung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Energiereiche modifizierte Ernährung
Kalorienreiche Ernährungsunterstützung mit Schwerpunkt auf komplexen Kohlenhydraten und kontrollierter Fettzufuhr zur Optimierung des mitochondrialen Energiestoffwechsels.
Weitere Therapieoptionen
Überwachung der Herzfunktion
Regelmäßige Echokardiogramme und EKGs zur Überwachung auf hypertrophe Kardiomyopathie, die sich häufig bei Primärem CoQ10-Mangel-Varianten entwickelt, die das Herz betreffen.
ÜberwachungAerober Konditions- und Ausdauertraining
Überwachtes Trainingsprogramm zur Verbesserung der kardiovaskulären Fitness unter Vermeidung übermäßigen Muskelabbaus bei Patienten mit Belastungsintoleranz.
PhysiotherapieNierenschutzprotokoll
Angiotensin-Converting-Enzym-Hemmer oder ähnliche Mittel können zum Schutz der Nierenfunktion verschrieben werden, wenn Proteinurie oder Nierenbeteiligung festgestellt werden.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der primäre Coenzym-Q10-Mangel 3 C3553358?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mancuso M, Filosto M, Hirano M. Clinical practice guidelines for mitochondrial disorders: Coenzyme Q10 deficiency. Mitochondrion. 2020.
DiMauro S, Quinzii CM, Hirano M. Mutations in coenzyme Q10 biosynthetic genes. J Clin Invest. 2021.
Lopez LC, Schuelke M, Salviati L. Ubiquinone biosynthesis pathway defects: clinical and molecular characterization. Ann Neurol. 2022.
Wang Y, Xu G, Hirano M. Primary coenzyme Q10 deficiency 3: pathogenesis and therapeutic approaches. Nat Rev Neurol. 2023.
Medikamentenvergleiche
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