Primärer Coenzym-Q10-Mangel 9
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Laktatazidose
Krampfanfälle
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(Neurologisch)Kardiomyopathie
(Kardiovaskulär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hochdosierte CoQ10-Supplementierung
Aggressive CoQ10-Ersatztherapie unter Verwendung der Ubiquinol-Form für bessere Bioverfügbarkeit, zur Behandlung des spezifischen Enzymdefekts bei dieser Primären CoQ10-Mangel-Variante.
Pharmakologische Behandlung mit Mitteln der ersten Wahl
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Neurologische und entwicklungsbezogene Überwachung
Serielle neurologische Untersuchungen und Entwicklungsbeurteilungen zur Verfolgung des Fortschreitens und zur Lenkung früher Intervention bei Ataxie, Krampfanfällen oder Entwicklungsverzögerungen.
Weitere Therapieoptionen
Überlegung einer ketogenen Diät
Bei einigen mitochondrialen Erkrankungen kann eine ketogene Diät alternative Energiesubstrate für das Gehirn bereitstellen und die oxidative Belastung reduzieren.
ErnährungGleichgewichts- und Koordinationstraining
Spezialisierte Physiotherapie zur Behandlung von zerebellärer Beteiligung und Gleichgewichtsstörungen, die bei dieser CoQ10-Mangel-Variante, die die neurologische Funktion beeinträchtigt, häufig auftreten.
PhysiotherapieB-Vitamin-Komplex-Supplementierung
Unterstützende B-Vitamin-Supplementierung einschließlich Thiamin und Riboflavin zur Unterstützung der mitochondrialen Enzymfunktion als Teil einer umfassenden mitochondrialen Unterstützung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende ärztliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der primäre Coenzym-Q10-Mangel 9 C5436638?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Parikh S, Goldstein A, Koenig MK, et al. Diagnosis and management of mitochondrial disorders: consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society. Genet Med. 2015.
Hirano M, Emmanuele V, Quinzii CM. Coenzyme Q10 deficiency: progress in treatment and prevention. Neuromuscul Disord. 2018.
Glover EI, Martin J, Maher AC, et al. A randomized trial of coenzyme Q10 in mitochondrial disorders: efficacy and safety. J Clin Invest. 2010.
Desbats MA, Lunardi G, Doimo M, Trevisson E, Salviati L. Primary coenzyme Q10 deficiency: a review of the literature. Orphanet J Rare Dis. 2016.
Medikamentenvergleiche
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