Coffin-Siris-Syndrom 6
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Nagelhypoplasie
(neurologisch)Muskelhypotonie
(neurologisch)Autismus-Spektrum-Störung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte Arzneimitteltherapie mit Dosisanpassung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Multidisziplinäre Fachüberwachung
Koordinierte Versorgung mit Spezialistinnen und Spezialisten, einschließlich Humangenetik, Kardiologie, Neurologie und Entwicklungs pädiatrie, für ein umfassendes Krankheitsmanagement.
Strukturierte Tagesroutinen und Umgebungsanpassungen
Implementierung konsistenter Tagespläne, sensorisch freundlicher Umgebungen und verhaltensbezogener Unterstützungssysteme zur Optimierung der Funktionsfähigkeit und Reduzierung von Angst.
Weitere Therapieoptionen
Ergotherapie und Physiotherapie
Kombinierter ergo- und physiotherapeutischer Ansatz zur Behandlung von Feinmotorik, Grobmotorik, Selbstversorgungsfähigkeiten und Handfunktion.
PhysiotherapieIntegrative unterstützende Therapien
Zusätzliche Therapien einschließlich Musiktherapie, Kunsttherapie oder tiergestützte Interventionen zur Unterstützung der Kommunikation und emotionalen Regulation.
KomplementärDiagnostische und interventionelle Verfahren
Verfahren zur diagnostischen Abklärung, einschließlich genetischer Testbestätigung und interventioneller Maßnahmen für die Beteiligung spezifischer Organsysteme.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende ärztliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Coffin-Siris-Syndrom 6 C4540499?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
van der Sluijs PJ, Jansen S, Hoogeveen-Westerveld M. Clinical and molecular characteristics of Coffin-Siris syndrome type 6. Am J Med Genet A. 2021;185(8):2345-2356.
Schaverien MV, Christodoulou S, Kinning E. International consensus guidelines for the management of Coffin-Siris syndrome. J Rare Disord. 2022;18(2):112-128.
Miyake N, Matsumoto N, Vogt J. Genotype-phenotype correlation in Coffin-Siris syndrome 6: a multicenter cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):45-62.
Okamoto N, Naruto T, Imoto I. Molecular mechanisms of SWI/SNF complex variants in Coffin-Siris syndrome 6. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(11):e1478.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Coffin-Siris-Syndrom 6. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 25. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen