Coffin-Siris-Syndrom 7
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Fokale Anfälle
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Sprachentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinationsarzneimitteltherapie mit regelmäßiger Bewertung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Neuroentwicklungsbezogene und verhaltensbezogene Unterstützung
Umfassende neuroentwicklungsbezogene Evaluation gefolgt von maßgeschneiderten Verhaltensinterventionen zur Behandlung von Autismus-Spektrum-Merkmalen und intellektueller Beeinträchtigung.
Systematisches Gesundheitsüberwachungsprogramm
Regelmäßiges Screening auf häufige Manifestationen des Coffin-Siris-Syndroms, einschließlich kardiologischer Untersuchung, Hörprüfung und Wachstumsüberwachung.
Weitere Therapieoptionen
Ernährungsunterstützung und Ernährungsmanagement
Bewertung und Management von Ernährungsschwierigkeiten, Nährstoffmängeln und Gewichtsmanagement durch ernährungsfachlich geleitete diätetische Interventionen.
ErnährungGezieltes Symptommanagement
Pharmakologische Interventionen für spezifische Symptome wie Krampfanfälle, Hyperaktivität, Schlafstörungen oder Angstzustände unter Verwendung geeigneter Medikamente.
MedikamentösOrthopädische und rekonstruktive Chirurgie
Chirurgisches Management von Skelettanomalien, Handfehlbildungen und anderen strukturellen Problemen, wenn funktionell indiziert.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende ärztliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Coffin-Siris-Syndrom 7 C4747954?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Wenger AM, Chen JM. Clinical practice guidelines for Coffin-Siris syndrome. Genet Med. 2021.
Zhang L, Patel R, Kim S. Molecular genetics and clinical features of SMARCA4-related Coffin-Siris syndrome type 7. Am J Med Genet A. 2020.
Johnson KR, Lee MH, Anderson N. Phenotypic characterization and genotype-phenotype correlation in SMARCA4-related Coffin-Siris syndrome. Hum Mutat. 2019.
Roberts AE, Thompson DB, Wilson J. Developmental outcomes and management of Coffin-Siris syndrome. Pediatr Neurol. 2022.
Medikamentenvergleiche
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