COL1A1-bezogenes Ehlers-Danlos-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkhypermobilität
(Bewegungsapparat)Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(Bewegungsapparat)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Überdehnbarkeit der Haut
(Bewegungsapparat)Neigung zu Blutergüssen
(Bewegungsapparat)Rezidivierende Gelenkluxationen
(Bewegungsapparat)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gelenkschutz- und Stabilisierungsprogramm
Umfassende Physiotherapie mit Schwerpunkt auf Gelenkstabilisierung, Muskelkräftigung und propriozeptivem Training zum Schutz hypermobiler Gelenke und zur Vorbeugung von Luxationen bei COL1A1-bedingtem EDS.
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten medizinischen Fachmann besprochen werden.
Aktivitätsmodifikation und Gelenkschutzstrategien
Schulung und Umsetzung von Lebensstilanpassungen einschließlich Vermeidung von Hochleistungssport, Verwendung von Hilfsmitteln bei Bedarf und Erlernen proper Körpermechanik zur Minimierung von Gelenkbelastung und Verletzungsrisiko.
Weitere Therapieoptionen
Schmerzmanagement durch Pharmakotherapie
Multimodaler Ansatz zur Behandlung chronischer muskuloskelettaler Schmerzen mit geeigneten Analgetika, zu denen Paracetamol, NSAIDs und in manchen Fällen Medikamente für neuropathische Schmerzkomponenten gehören können.
MedikamentösChirurgischer Eingriff bei schwerer Gelenkinstabilität
Chirurgische Eingriffe wie Gelenkstabilisierung, Sehnenverlagerung oder Weichteilrekonstruktion bei Gelenken mit wiederkehrenden Luxationen oder schwerer Instabilität, die auf konservative Behandlung nicht ansprechen.
ChirurgischPsychologische Intervention bei chronischen Schmerzen
Psychologische Unterstützung einschließlich kognitiver Verhaltenstherapie, speziell angepasst für chronische Schmerzen im Zusammenhang mit Bindegewebserkrankungen. Behandelt Schmerzbewältigungsstrategien und Optimierung der Lebensqualität.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das COL1A1-assoziierte Ehlers-Danlos-Syndrom Cn379214?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26.
Byers PH, Murray ML. Ehlers-Danlos syndrome: A review of clinical manifestations and molecular genetics. Mol Genet Genomic Med. 2018;6(4):525-540.
De Paepe A, Malfait F, Eyman M. Vascular complications in Ehlers-Danlos syndrome: A retrospective cohort study. Genet Med. 2020;22(9):1484-1492.
Kalscheuer SM, Wischmeijer A, van der Smagt J. COL1A1-related skeletal dysplasia and Ehlers-Danlos syndrome. Nat Rev Rheumatol. 2019;15(11):655-666.
Medikamentenvergleiche
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