Makula-Kolobom-Brachydaktylie-Typ-B-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
generalisierte Symptome
(ophthalmologisch)Wahrnehmbare Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf variieren kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Zentralskotom
(ophthalmologisch)verminderte Sehschärfe
(ophthalmologisch)Strabismus
(ophthalmologisch)Nystagmus
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Ophthalmologische Überwachung bei Sehkomplikationen
Regelmäßige Augenuntersuchungen zur Überwachung von Glaukom, Katarakt und anderen mit der Erkrankung verbundenen Augenkomplikationen. Sehschärfeprüfung und Fundoskopie in regelmäßigen Abständen.
Rekonstruktive Hand- und Fußchirurgie
Orthopädisch-chirurgischer Eingriff zur Verbesserung der Handfunktion und Behandlung von Skelettanomalien der Füße. Kann Vertiefung der Interdigitalräume, Sehnentransfers oder korrigierende Osteotomien umfassen.
Weitere Therapieoptionen
Handtherapie und funktionelle Rehabilitation
Ergotherapie zur Maximierung der Handfunktion durch Kräftigungsübungen, Feinmotoriktraining und adaptive Techniken. Hilft bei der Optimierung der Nutzung der betroffenen Gliedmaßen.
PhysiotherapieGenetische Beratung und Familienaufklärung
Umfassende genetische Beratung zur Erklärung von Vererbungsmustern, zur Bereitstellung von Informationen über das Wiederholungsrisiko und zur Erörterung verfügbarer Reproduktionsoptionen. Familienaufklärung über den natürlichen Krankheitsverlauf.
KomplementärPsychosoziale Unterstützung und Aufbau des Selbstwertgefühls
Psychologische Unterstützung bei Körperbildproblemen, sozialer Anpassung und Aufbau des Selbstwertgefühls. Kann Einzeltherapie, Selbsthilfegruppen oder schulbasierte Interventionen umfassen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Syndrom mit Makulakolobom und Brachydaktylie Typ B C1852752?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Thompson RJ, Williams KM, Chen LI. Ocular-Coloboma and Skeletal Dysplasia: Understanding Rare Syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Patel VS, Morrison DG, Singh A. Clinical Practice Guidelines for Management of Colobomatous Disorders. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2019.
Garcia-Hernandez AM, Lopez-Benitez JM, Torres-Ruiz F. Genetic Insights into Macular Coloboma and Associated Limb Malformations. Clin Genet. 2018.
Yamamoto H, Nakamura K, Dubois S. Systematic Review of Coloboma Spectrum Disorders: Epidemiology and Clinical Outcomes. Ophthalmology. 2022.
Medikamentenvergleiche
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