Vergleich
3 Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency C0580190 vs. 3q13 Microdeletion Syndrome C2931338
Vergleich einer seltenen Serin-Synthesestörung mit einer chromosomalen Mikrodeletion anhand der Angaben. Befunde erfordern ärztliche Einordnung.
3 Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency C0580190
A rare metabolic disorder impairing the body's ability to produce serine, an essential amino acid. It primarily affects the nervous system, causing developmental delay, seizures, and movement difficulties. Management includes serine supplementation and anticonvulsants as needed.
3q13 Microdeletion Syndrome C2931338
A genetic disorder from missing material on chromosome 3q13, associated with developmental delays, intellectual disability, and various congenital features.
6 Vergleichsachsen
Onset
3 Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency C0580190
0-5
3q13 Microdeletion Syndrome C2931338
Variable
Onset patterns differ
Severity
3 Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency C0580190
severe
3q13 Microdeletion Syndrome C2931338
moderate
Different severity levels
Chronic
3 Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency C0580190
Chronic
3q13 Microdeletion Syndrome C2931338
Chronic
Differing course
Communicable
3 Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency C0580190
No
3q13 Microdeletion Syndrome C2931338
No
Different transmission
Body System
3 Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency C0580190
metabolic
3q13 Microdeletion Syndrome C2931338
congenital
Same/different system
Category
3 Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency C0580190
metabolic
3q13 Microdeletion Syndrome C2931338
genetic
Different category
Fazit
3-phosphoglycerate-dehydrogenase-deficiency-C0580190 and 3q13-microdeletion-syndrome-C2931338 differ in severity, etiology
Wichtigste Unterscheidungsmerkmale
Befunde, die die beiden Erkrankungen bei der Untersuchung oder in der Abklärung am zuverlässigsten trennen.
| Merkmal | 3 Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency C0580190 | 3q13 Microdeletion Syndrome C2931338 | Trennschärfe |
|---|---|---|---|
| Entwicklungsverzögerung | Frühe neurologische Verzögerung mit Anfällen und Bewegungsstörungen möglich. | Verzögerung und Intelligenzminderung mit variablen angeborenen Merkmalen. | Moderate |
| Anfälle | Anfälle sind beschrieben; ihre Häufigkeit ist nicht belegt. | Anfälle sind in den Angaben nicht ausdrücklich belegt. | Moderate |
| Angeborene Merkmale | Vorwiegend metabolisch-neurologisch, kein definiertes Fehlbildungssyndrom. | Verschiedene angeborene Merkmale können die Deletion begleiten. | High |
Wann welche Erkrankung wahrscheinlicher ist
3 Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency C0580190 wählen, wenn
Kleinkind mit Anfällen und Verdacht auf Serinmangel
Passt zur metabolischen Beschreibung und zum Beginn im Alter von 0–5 Jahren.
Moderate
Aminosäuretest zeigt niedriges Serin
Unterstützt die Überlegung, ist aber allein keine Diagnose.
Moderate
Suche nach behandelbarer metabolischer Ursache
Serinzufuhr und Antikonvulsiva sind genannt; Dosierungen fehlen.
Moderate
3q13 Microdeletion Syndrome C2931338 wählen, wenn
Entwicklungsverzögerung mit angeborenen oder dysmorphen Merkmalen
Entspricht dem beschriebenen Mikrodeletionsphänotyp.
Moderate
Array zeigt fehlendes 3q13-Material
Unterstützt die genetische Diagnose nach klinischer Zuordnung.
High
Variables Alter ohne Serin-Stoffwechselmuster
Beginn ist variabel und die Kategorie genetisch angegeben.
Low
Wie sich zentrale Tests unterscheiden
| Test | 3 Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency C0580190 | 3q13 Microdeletion Syndrome C2931338 | Interpretation |
|---|---|---|---|
| Plasma- oder Liquor-Aminosäuren | Serin kann niedrig sein; kein Grenzwert angegeben. | Definiert die Deletion nicht. | Ein niedriger Wert legt eine Stoffwechselstörung nahe und braucht Bestätigung. |
| PHGDH-Gen- oder Enzymtest | Pathogene Variante oder verminderte Aktivität kann stützen. | Erkennt keine 3q13-Deletion. | Fachärztliche Interpretation ist nötig. |
| Chromosomale Mikroarray-Analyse | Nicht der primäre Test für den Enzymmangel. | Kann fehlendes 3q13-Material nachweisen. | Eine Deletion braucht klinische Zuordnung und ist keine metabolische Diagnose. |
Prognosevergleich
3 Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency C0580190
- Verlauf
- Potenziell schwere chronische neurologische Erkrankung; individuelle Prognose unbelegt.
- Faktoren
- Erkennung, Anfallskontrolle und Ansprechen auf serinbezogene Therapie können beeinflussen.
3q13 Microdeletion Syndrome C2931338
- Verlauf
- Als moderate, aber variable chronische Entwicklungsstörung beschrieben.
- Faktoren
- Deletionsbefund, angeborene Merkmale und Unterstützung können die Funktion beeinflussen.
Zeitraum: Metabolisch frühkindlich; Deletion variabel erkannt; Nachsorge langfristig.
Ursache, Schwere, Begleiterkrankungen und Fachversorgung. Keine Mortalitätszahlen.
Komplikationsvergleich
| Komplikation | Darstellung |
|---|---|
| Anfälle | Bekannte mögliche neurologische Komplikation. In den Angaben nicht belegt. Auswirkungen variieren; Behandlung ist individuell. |
| Kognitive oder Entwicklungsstörung | Kann schwer sein; individueller Verlauf ungewiss. Intelligenzminderung ist beschrieben und variabel. Vergleichsraten oder Mortalität fehlen. |
| Angeborene Anomalien | Kein definierendes Merkmal der Angaben. Verschiedene angeborene Merkmale möglich. Art und Häufigkeit sind nicht belegt. |
Wichtige Punkte für die Patientenschulung
- HighUnterschiedliche Ursachen
Eine Erkrankung betrifft den Serinstoffwechsel, die andere fehlendes Material auf Chromosom 3q13.
- HighBefunddeutung
Ein auffälliger Labor- oder Genbefund braucht ärztliche Prüfung und ist nicht automatisch die Enddiagnose.
- MediumLangzeitversorgung
Beide sind chronisch. Metabolische Therapie sowie Entwicklungs- und Fehlbildungsversorgung sind individuell.