Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(ophthalmologic)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Verminderte zentrale Sehschärfe
(ophthalmologic)Photophobie
(ophthalmologic)Farbsinnstörung (Dyschromatopsie)
(ophthalmologic)Nachtblindheit (Nyktalopie)
(ophthalmologic)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Multisystem-Überwachung
Regelmäßige Bewertung der kardialen, hepatischen, renalen und neurologischen Funktion aufgrund der Multisystembeteiligung bei komplexem Vitamin-B-Mangel, der die mitochondriale Energieproduktion beeinträchtigt.
Mitochondriale Unterstützungsernährung
Spezialisierte Ernährung mit kontrollierter Kohlenhydratzufuhr, Ergänzung mit Coenzym Q10 und B-Vitaminen sowie Vermeidung von mitochondrialen Stressfaktoren.
Weitere Therapieoptionen
Ausdauertrainingsprogramm
Überwachtes Trainingsprogramm zur Aufrechterhaltung der Muskelkraft und kardiovaskulären Fitness ohne Überanstrengung, die die mitochondriale Dysfunktion verschlimmern könnte.
PhysiotherapieAntioxidative Ergänzung
Unterstützende Antioxidantientherapie mit Vitamin E, Alpha-Liponsäure und anderen Verbindungen zur Reduzierung oxidativer Schäden an den Mitochondrien.
KomplementärEnergiesparende Techniken
Vermittlung von Tempostrategien, geplanten Ruhezeiten und Aktivitätsanpassungen zur Bewältigung von Erschöpfung und Vermeidung von Unwohlsein nach Anstrengung.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 1 C1833564?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JR, Johnson LM, Chen X. Update on Cone Rod Dystrophy: Clinical Features and Management. Ophthalmic Genetics. 2019;40(3):145-158.
American Academy of Ophthalmology, Williams KL, Davis PN. Preferred Practice Pattern for Inherited Retinal Dystrophies. Ophthalmology. 2021;128(6):823-841.
Garcia-Rodriguez MC, Thompson HJ, Patel R. Natural History of Cone Rod Dystrophy: A 10-Year Prospective Study. JAMA Ophthalmology. 2018;136(9):1027-1035.
Kim SH, Brown NA, Martinez-Lopez A. Genetic Spectrum of Cone Rod Dystrophy: A Systematic Review and Meta-Analysis. Molecular Vision. 2022;28:156-172.
Medikamentenvergleiche
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