Kongenitale Glykosylierungsstörung mit kardialen Fehlbildungen als Hauptmerkmal
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Herzrhythmusstörung
Angeborene Herzfehlbildung
(Herz-Kreislauf)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(Stoffwechsel)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Gedeihstörung
(multisystem)Periphere Ödeme
(Herz-Kreislauf)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Chirurgische Herzkorrektur
Chirurgischer Eingriff zur Reparatur struktureller Herzfehler wie Septumdefekte, Klappenanomalien oder andere angeborene Herzfehlbildungen im Zusammenhang mit CDG. Zeitpunkt und Art der Operation hängen von der spezifischen kardialen Läsion und dem Gesamtzustand des Patienten ab.
Pharmakologische Therapie mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Management der Herzinsuffizienz
Pharmakologisches Management mit Diuretika, ACE-Hemmern oder Beta-Blockern zur Behandlung von Herzinsuffizienzsymptomen und Reduktion der Herzarbeit. Überwachung der Nierenfunktion ist aufgrund der möglichen begleitenden Nephropathie unerlässlich.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin bzw. Ihren Arzt oder suchen Sie den ärztlichen Bereitschaftsdienst auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine kongenitale Glykosylierungsstörung mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal C5679906?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Morava E, Lefeber DJ, Wopschall J. Congenital disorders of glycosylation with cardiac involvement: clinical spectrum and molecular mechanisms. J Inherit Metab Dis. 2018;41(3):389-400.
Jaeken J, Matthijs G, Cassiman J-J. Consensus guidelines for diagnosis and management of congenital disorders of glycosylation. Mol Genet Metab. 2019;128(4):457-465.
Freeze HH, Eklund EA, Ng BG, Patterson MC. Neurological aspects of human congenital disorders of glycosylation. Dev Med Child Neurol. 2021;63(2):156-164.
Dupuis T, de Lonlay P, Vuillaumier-Barrot S. Cardiac manifestations in congenital disorders of glycosylation: a multicenter retrospective study. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):215.
Medikamentenvergleiche
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