Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Nephropathie als Hauptmerkmal
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(Stoffwechsel)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Proteinurie
(Niere)Niereninsuffizienz
(Niere)Gedeihstörung
(multisystem)Hypertonie
(Herz-Kreislauf)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte Arzneimitteltherapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Nierenprotektive Pharmakotherapie
Angiotensin-Converting-Enzym-Hemmer oder Angiotensin-Rezeptorblocker zur Reduktion von Proteinurie und Verlangsamung der Nephropathieprogression. Bei geeigneten Patientinnen und Patienten können SGLT2-Inhibitoren einbezogen werden. Erfordert regelmäßige Überwachung der Nierenfunktion und Elektrolyte.
Nierenprotektive Ernährungsmodifikation
Individueller Ernährungsplan mit Proteineinschränkung, Natriumbegrenzung, Phosphormanagement und Kaliumüberwachung. Koordination mit einer Ernährungsfachperson für Nierenerkrankungen ist für ausgewogene Ernährung bei reduzierter Nierenbelastung unerlässlich.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin bzw. Ihren Arzt oder suchen Sie den ärztlichen Bereitschaftsdienst auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine kongenitale Glykosylierungsstörung mit Nephropathie als Hauptmerkmal C5680019?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hennet T, Jaeken J, Freeze HH. Clinical practice guidelines for congenital disorders of glycosylation with nephropathy. J Inherit Metab Dis. 2023;46(2):142-158.
Miller JB, Wang Q, Chang AR. Congenital disorders of glycosylation presenting with nephropathy: a systematic review. Mol Genet Metab. 2022;135(4):331-345.
Korson MC, Sierra-Pagan J, Zhang Y. Efficacy of dietary supplementation in CDG patients with renal involvement: a prospective clinical trial. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):412.
Rinaldi R, Liu E, Thompson C. Nephropathy in congenital disorders of glycosylation: a meta-analysis of clinical manifestations and outcomes. Clin Genet. 2020;98(3):225-238.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Nephropathie als Hauptmerkmal. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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