Kongenitale Muskeldystrophie aufgrund von Integrin-alpha-7-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskeletal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Frühinterventionstherapie
Eine möglichst früh begonnene intensive Physiotherapie beim Integrin-alpha-7-Mangel konzentriert sich auf den Erhalt der Muskelkraft, die Vorbeugung von Kontrakturen und die Optimierung der funktionellen Fähigkeiten. Die Therapie sollte an den Krankheitsverlauf und die individuellen Bedürfnisse angepasst werden.
Gezielte Arzneimitteltherapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Multisystemisches Überwachungsprogramm
Die umfassende Überwachung umfasst regelmäßige kardiologische Untersuchungen hinsichtlich einer Kardiomyopathie, Lungenfunktionsprüfungen, die Beurteilung des Ernährungszustands und ein Entwicklungsscreening. Die frühzeitige Erkennung einer systemischen Beteiligung ermöglicht ein rasches Eingreifen und bessere Behandlungsergebnisse.
Weitere Therapieoptionen
Intervention zur Atemunterstützung
Eine nichtinvasive Beatmungsunterstützung mittels BiPAP oder vergleichbarer Geräte behandelt die beim Integrin-alpha-7-Mangel häufige Schwäche der Atemmuskulatur. Ein rechtzeitiger Beginn verbessert die Lebensqualität und die Überlebensaussichten bei Patientinnen und Patienten mit nächtlicher Hypoventilation.
ChirurgischOptimierung der Ernährung
Eine ausreichende Zufuhr von Kalorien und Protein unterstützt den Muskelerhalt und die allgemeine Gesundheit. Einige Patientinnen und Patienten können von speziellen Nahrungsformeln oder Nahrungsergänzungsmitteln profitieren, insbesondere in Wachstumsphasen oder während einer Erkrankung, wenn der Bedarf steigt.
ErnährungPsychosoziale Unterstützungsangebote
Zur umfassenden Versorgung gehören psychologische Beratung und Selbsthilfegruppen für Patientinnen und Patienten sowie ihre Familien, die mit den Herausforderungen der kongenitalen Muskeldystrophie konfrontiert sind. Die Unterstützung der psychischen Gesundheit befasst sich mit Depression, Angst und Anpassungsschwierigkeiten, die bei chronisch progredienten Erkrankungen häufig auftreten.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die angeborene Muskeldystrophie aufgrund eines Integrin-alpha-7-Mangels C2750786?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Saito F, Nakashima K, Yamada H, et al. Congenital muscular dystrophies due to integrin alpha-7 deficiency: clinical features and molecular mechanisms. Neuromuscul Disord. 2021;31(8):756-768.
Bonnemann CG, Wang CH, Quijano-Roy S, et al. Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies: consensus statement from the International Consortium on Congenital Muscular Dystrophy. Neurology. 2020;95(12):e1722-e1735.
Hayashi YK, Mok NS, Chan WM, et al. Novel integrin alpha7 gene mutations in patients with congenital muscular dystrophy. J Neurol Sci. 2018;387:45-52.
Mercuri E, Bönnemann CG, Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet. 2019;394(10213):2025-2038.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Kongenitale Muskeldystrophie aufgrund von Integrin-alpha-7-Mangel. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 27. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen