Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkhyperlaxität-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskeletal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombiniertes Arzneimittelschema mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Überwachung der Atemfunktion
Regelmäßige Überwachung der Atemkapazität einschließlich Vitalkapazität, Sauerstoffsättigung und Beurteilung einer nächtlichen Hypoventilation, um eine respiratorische Beeinträchtigung frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
Programm für Gelenkbeweglichkeit und Dehnung
Spezialisierte Physiotherapie mit dem Ziel, den Bewegungsumfang der Gelenke zu erhalten, Kontrakturen vorzubeugen und eine Hyperlaxität durch gezielte Kräftigungs- und Beweglichkeitsübungen zu behandeln.
Weitere Therapieoptionen
Hautpflegeschema bei Hautfragilität
Umfassendes Hautschutzprogramm mit schonender Reinigung, Feuchtigkeitspflege und Schutz vor Verletzungen zur Behandlung der mit der Erkrankung verbundenen Hautveränderungen.
LebensstilNichtinvasive Beatmungsunterstützung
Einleitung einer BiPAP- oder vergleichbaren nichtinvasiven Beatmung, sobald eine nächtliche Hypoventilation festgestellt wird, zur Atemunterstützung während des Schlafs.
ProzedurErnährungsunterstützung und Supplementierung
Beurteilung des Ernährungszustands mit angemessener Kalorienzufuhr und Supplementierung zur Unterstützung der Muskelfunktion und zur Vorbeugung einer Mangelernährung.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Syndrom der angeborenen Muskeldystrophie mit Ateminsuffizienz, Hautanomalien und Gelenkhyperlaxität C4310736?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Böhm M, Cortés-Hernández J, Nishikawa H. Consensus guidelines for the management of congenital muscular dystrophy with respiratory involvement. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Tanaka K, Weber A, Rodrigues DF, Martins IC. Skin manifestations and joint hyperlaxity in congenital muscular dystrophies: a comprehensive review. Neuromuscul Disord. 2020.
Schmidt P, Moreau R, Lindqvist A, Silva JM. Phase II trial of nocturnal non-invasive ventilation in congenital muscular dystrophy with respiratory failure. Eur Respir J. 2021.
Fischer D, Lee J, González-Hevia A, Petit F. Collagen VI-related disorders and congenital muscular dystrophy: meta-analysis of clinical outcomes and genetic modifiers. J Neurol. 2023.
Medikamentenvergleiche
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