Kongenitale Myopathie 22B, schwere fetale Form
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Kritisch
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
Die Symptome können schwerwiegend sein und eine dringende ärztliche Behandlung erfordern.
Suchen Sie umgehend die Notaufnahme auf, wenn die Symptome schwerwiegend sind oder sich rasch verschlechtern.
Schwere generalisierte Muskelschwäche bei der Geburt
Neonatales Atemversagen mit erforderlicher Beatmung
Muskelhypotonie mit verminderten fetalen Bewegungen
(muskuloskeletal)Gelenkkontrakturen bei der Geburt
(muskuloskeletal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Atemtherapie und Atemwegsdrainage
Spezialisierte Thoraxphysiotherapie, Absaugung und Atemübungen zur Aufrechterhaltung der Atemwegsdurchgängigkeit und Vorbeugung von Atemkomplikationen bei schwer betroffenen Säuglingen.
Standardprotokoll für interventionelle Eingriffe
Erfordert sofortige notfallmedizinische Intervention. Behandlungsverzögerung vermeiden.
Nichtinvasive Überdruckbeatmung
Anwendung von BiPAP- oder CPAP-Unterstützung zur Aufrechterhaltung der Atemwegsdurchgängigkeit und Verbesserung der Oxygenierung, häufig nächtlich oder kontinuierlich bei schweren Fällen erforderlich.
Weitere Therapieoptionen
Ernährungsunterstützung mit kalorienreicher Formula
Bereitstellung kalorien dichter Nahrung über orale, nasogastrische oder Gastrostomiezugänge zur Deckung des erhöhten Energiebedarfs und Vorbeugung von Gedeihstörungen.
ErnährungPolysomnographie und Schlafstudie
Overnight-Schlafstudien zur Beurteilung von obstruktiver oder zentraler Schlafapnoe, Hypoventilation und Sauerstoffentsättigung als Grundlage für Beatmungseinstellungen.
ÜberwachungFamilienberatung und Unterstützungsdienste
Psychosoziale Unterstützung für Familien mit der Diagnose einer schweren kongenitalen Myopathie, einschließlich genetischer Beratung, Bewältigungsstrategien und Vermittlung zu Selbsthilfenetzwerken.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort eine notfallmedizinische Versorgung auf, wenn folgende Beschwerden auftreten: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die kongenitale Myopathie 22b, schwere fetale Form C5830501?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
North American Consensus Committee on Congenital Myopathies. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of congenital myopathies. Neurology. 2022;99(7):687-701.
Jungbluth H, Ravaglia S, Munell F, et al. Congenital myopathies: clinical spectrum and genetic diagnosis. Ann Neurol. 2020;88(4):658-674.
Fiorillo C, Morrison KE, Bogush LG, et al. Clinical and genetic characterization of severe fetal congenital myopathy. Neuromuscul Disord. 2019;29(11):847-859.
Ravenscroft G, Nigro V, Laing NG. Novel genetic variants in severe congenital myopathy type 22b. Hum Genet. 2021;140(10):1425-1440.
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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