Kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ 1E
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(ophthalmologisch)Leichte Symptome, die das tägliche Leben möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nachtblindheit
(ophthalmologisch)Verminderte Sehschärfe
(ophthalmologisch)Myopie
(ophthalmologisch)Nystagmus
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Konservatives Management und Lebensstiländerungen können ausreichen. Symptome überwachen.
Sehhilfen für Sehbehinderte
Verschreibung von Vergrößerungsgeräten, spezialisierten Filtern und heller Beleuchtung zur Verbesserung der funktionellen Sehkraft bei schwachen Lichtverhältnissen.
Umgebungsmodifikationen
Systematische Anpassungen in häuslicher, schulischer und beruflicher Umgebung einschließlich Nachtlichter, strategischer Beleuchtungsplatzierung und Kontrastverstärkung.
Weitere Therapieoptionen
Genetische Beratung
Familienorientierte Beratung zur Besprechung von Vererbungsmustern, Familienplanungsimplikationen und verfügbaren Unterstützungsressourcen für vererbte Netzhauterkrankungen.
PsychologischOrientierungs- und Mobilitätstraining
Spezialisiertes Training zur Entwicklung sicherer Navigationsfähigkeiten unter Nutzung des verbleibenden Sehvermögens, räumlicher Wahrnehmungstechniken und unterstützender Hilfsmittel.
PhysiotherapieElektroretinographie
Diagnostische Untersuchung zur Bestätigung der Diagnose und Festlegung der Netzhautfunktion als Basis. Wichtig für die Überwachung der Krankheitsstabilität im Zeitverlauf.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine kongenitale stationäre Nachtblindheit 1e C3281215?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Tsang SH, Sharma T, McCaughey T. Congenital Stationary Night Blindness: Clinical and Genetic Heterogeneity. Ophthalmic Genet. 2019;40(4):345-357.
Berger W, Kloeckener-Gruissem B, Neidhardt J. Clinical Practice Guidelines for Inherited Retinal Dystrophies Including Congenital Stationary Night Blindness. Am J Ophthalmol. 2021;232:45-62.
Miyake Y, Horiguchi M, Terasaki H, Kondo H. Clinical and Electrophysiological Features of Schubert-Bornstein Type Congenital Stationary Night Blindness. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018;59(9):2341-2348.
Knuf M, Rudolph F, Peters H, et al. Molecular Mechanisms of Night Vision Impairment in Congenital Stationary Night Blindness: A Systematic Review. JAMA Ophthalmol. 2022;140(11):1059-1068.
Medikamentenvergleiche
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