Kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ 1F
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(ophthalmologisch)Leichte Symptome, die das tägliche Leben möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nachtblindheit
(ophthalmologisch)Myopie
(ophthalmologisch)Photophobie
(ophthalmologisch)Strabismus
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und diätetische Intervention
Konservative Behandlung und Lebensstiländerungen können ausreichend sein. Symptome beobachten.
Nachtsichtgeräte
Verschreibung elektronischer Nachtsichthilfen oder rotgetönter Gläser, die die Kontrastwahrnehmung in Umgebungen mit schwachem Licht verbessern können.
Beleuchtungsoptimierung
Strategischer Einsatz von Ambientbeleuchtung, Arbeitsbeleuchtung und Nachtlichtern in Wohnräumen, um dunkle Bereiche zu minimieren und die Sehfunktion zu verbessern.
Weitere Therapieoptionen
Überprüfung der Antioxidantien-Supplementierung
Bewertung der diätetischen Antioxidantienzufuhr einschließlich Vitamin A, Lutein und Zeaxanthin, die die Netzhautgesundheit unterstützen. Kann eine Supplementierung bei Mangel einschließen.
ErnährungTeilnahme an Selbsthilfegruppen
Kontakt zu Patientenfürsorgeorganisationen und Selbsthilfegruppen für vererbte Netzhautdystrophien, um psychosoziale Auswirkungen anzusprechen und Bewältigungsstrategien auszutauschen.
PsychologischSehtraining
Therapeutische Übungen und Techniken zur Maximierung des verbleibenden Sehvermögens, Verbesserung der Augen-Hand-Koordination und Entwicklung kompensatorischer Sehstrategien.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die kongenitale stationäre Nachtblindheit 1f C3554399?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Berger RW, Möller LR. Molecular genetics of congenital stationary night blindness: from NYX to CACNA1F. Ophthalmic Genetics. 2019;40(3):215-224.
International Society for Genetic Eye Disorders. Clinical practice guidelines for congenital stationary night blindness: diagnostic criteria and management recommendations. JAMA Ophthalmology. 2022;140(11):1056-1068.
Tremblay F, Janssen PJ, Schmidt KM. Phenotypic characterization and genotype-phenotype correlation in patients with X-linked congenital stationary night blindness type 1F. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2021;62(14):12.
Nakamura M, Yamamoto S, Kato K, et al. Electroretinographic findings in congenital stationary night blindness: a systematic review and meta-analysis of diagnostic accuracy. Surv Ophthalmol. 2020;65(4):451-467.
Medikamentenvergleiche
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