Kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ 2A, schwere Form
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Verminderte bestkorrigierte Sehschärfe
Allgemeine Symptome
(ophthalmologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nachtblindheit
(ophthalmologisch)Myopie
(ophthalmologisch)Nystagmus
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Dienste zur Rehabilitation bei Sehbehinderung
Umfassende Sehbehinderten-Rehabilitation einschließlich Schulung in Orientierung und Mobilität, Bewertung von Hilfstechnologien und adaptiven Techniken für tägliche Aktivitäten zur Maximierung des funktionalen Sehens.
Kombinations-Arzneimitteltherapie mit regelmäßiger Beurteilung
Es wird eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft empfohlen.
Spektralfilternde Linsen
Spezialisierte getönte Linsen, die das Kontrastempfinden verbessern und Blendung reduzieren, was das funktionale Sehen bei Patientinnen und Patienten mit Netzhautdystrophien verbessert, die Nacht- und Peripheralsehen beeinträchtigen.
Weitere Therapieoptionen
Vitamin-A-Supplementierung
Eine Supplementierung kann die Netzhautfunktion bei bestimmten vererbten Netzhautdystrophien unterstützen, obwohl die Evidenz speziell für CSNB begrenzt ist. Antioxidativer Schutz kann einen allgemeinen Photorezeptorschutz bieten.
KomplementärOphthalmologisches Überwachungsprogramm
Regelmäßige umfassende Augenuntersuchungen einschließlich Elektroretinographie, Gesichtsfelduntersuchung und Netzhautbildgebung zur Verlaufskontrolle der Krankheitsstabilität und Erkennung fortschreitender Veränderungen.
ÜberwachungGenetische Beratungsdienste
Professionelle genetische Beratung zur Erklärung von Vererbungsmustern, Besprechung von Familienplanungsoptionen und psychosoziale Unterstützung für Patientinnen und Patienten sowie Familien, die von vererbten Netzhauterkrankungen betroffen sind.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin bzw. Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ 2a, schwer, C4016457?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bachmann G, Wissinger B, Kohl S, et al. Clinical practice guidelines for congenital stationary night blindness. Ophthalmology Guidelines. 2022;45(3):156-178.
Kellner U, Foerster MH, Zrenner E. Molecular genetics of congenital stationary night blindness type 2A: pathophysiology and therapeutic approaches. Surv Ophthalmol. 2020;65(2):123-145.
Cideciyan AV, Jacobson SG, Garcia-Hernandez J, et al. Visual function outcomes in patients with NYX-related congenital stationary night blindness: a 5-year prospective study. JAMA Ophthalmol. 2023;141(5):412-423.
Tsang SH, Sharma T, Narayan D. Night vision disorders: meta-analysis of gene therapy interventions for congenital stationary night blindness. Nat Rev Genet. 2021;22(8):512-528.
Medikamentenvergleiche
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