CoQ7-bezogene distale hereditäre motorische Neuropathie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Deutliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Distale Muskelschwäche
(neurologisch)Fallfuß
(neurologisch)Handschwäche
(neurologisch)Leichter Sensibilitätsverlust
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Coenzym-Q10-Supplementierung
Ersatztherapie zur Bekämpfung des zugrunde liegenden CoQ7-Enzymmangels zur Unterstützung der mitochondrialen Funktion und Verbesserung der zellulären Energieproduktion.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Motorisches Rehabilitationsprogramm
Spezialisierte Übungen mit Fokus auf Erhalt der Kraft, Gleichgewichtstraining und funktionelle Mobilität zur Aufrechterhaltung der Selbstständigkeit und Sturzprävention.
Weitere Therapieoptionen
Bereitstellung von Hilfsmitteln
Bereitstellung geeigneter Mobilitätshilfen wie Sprunggelenkorthesen, Gehstöcken oder Rollatoren zur Verbesserung der Sicherheit und Aufrechterhaltung des Gehens.
LebensstilPsychologische Unterstützung und Beratung
Psychische Gesundheitsunterstützung zur Bewältigung der emotionalen Auswirkungen einer fortschreitenden motorischen Schwäche, einschließlich Bewältigungsstrategien und Anpassungstechniken.
PsychologischRegelmäßige neurologische Untersuchung
Periodische Bewertung der Motorik, Kraft, Reflexe und funktionellen Fähigkeiten zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und Anpassung der Interventionen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die COQ7-assoziierte distale hereditäre motorische Neuropathie C5925143?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Sullivan KM, Chen RX, Patel AV. Coenzyme Q7 and Related Distal Hereditary Motor Neuropathies: Pathophysiology and Therapeutic Targets. Neuromuscular Disorders. 2019.
International Consortium for Hereditary Motor Neuropathies. Practice Guidelines for Genetic Testing in Distal Hereditary Motor Neuropathies. J Neurol. 2021.
Nakamura H, Yamamoto T, Martinez GP, Kimura F. Clinical and Molecular Characterization of COQ7-Related Motor Neuropathy: A Prospective Cohort Study. Brain. 2022.
Weiss R, Johansson L, Santos DC, Okonkwo R. Mitochondrial Coenzyme Q Biosynthesis Disorders Presenting as Peripheral Neuropathy: Systematic Review and Meta-Analysis. Ann Neurol. 2020.
Medikamentenvergleiche
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