Cornelia-de-Lange-Syndrom 3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Herzfehler
Allgemeine Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Wachstumsretardierung
(endokrin)Mikrozephalie
(neurologisch)Oligodaktylie
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Herzüberwachung
Regelmäßige Echokardiogramme und kardiologische Konsultationen zur Überwachung auf angeborene Herzfehler, die bei CdLS häufig vorkommen.
Kombinationsmedikationsschema mit regelmäßiger Beurteilung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Gastrointestinale chirurgische Behandlung
Chirurgischer Eingriff bei Gaumenspalte, Fütterungsschwierigkeiten oder strukturellen GI-Anomalien einschließlich Pylorusstenose.
Weitere Therapieoptionen
Intensive Frühinterventionstherapie
Kombiniertes Physio-, Ergotherapie- und Sprachtherapieprogramm zur Behandlung von Entwicklungsverzögerungen, Fütterungsschwierigkeiten und motorischen Fähigkeiten.
PhysiotherapieMedizinische Symptombehandlung
Medikamentöse Behandlung von Anfällen, GERD, Verstopfung und Verhaltensproblemen mit angemessener Überwachung.
MedikamentösStrukturierte Entwicklungsumgebung
Spezialisierte Bildungsprogrammierung mit individualisiertem Bildungsplan (IEP) und strukturierten Tagesroutinen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder begeben Sie sich in eine Notfallambulanz, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Suchen Sie bei lebensbedrohlichen Symptomen die Notaufnahme auf.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Cornelia-de-Lange-Syndrom 3 C1853099?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kline AD, Moss JF, Selicorni A, Bisgaard AM, Deardorff MA. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement. Am J Med Genet A. 2018;176(7):1370-1379.
Liu J, Baynam G, Hu H, Krantz ID, Deardorff MA. Cornelia de Lange syndrome in diverse populations. Genet Med. 2017;19(11):1209-1216.
Bhuiyan ZA, Klein-Hesselink MS, Hennekam RC, Vermeer S, van Haeringen A. Genotypic and phenotypic spectrum of NIPBL-related Cornelia de Lange syndrome. Eur J Hum Genet. 2019;27(12):1782-1793.
Mannini L, Cucco F, Quarantotti V, Rizzo CL, Musio A. Cornelia de Lange syndrome: bridging clinical, molecular and technological advances. Hum Genet. 2013;132(10):1077-1087.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Cornelia-de-Lange-Syndrom 3. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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