Cornelia-de-Lange-Syndrom 5
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeine Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Gedeihstörung
(Magen-Darm)Dysmorphe Gesichtszüge einschließlich eines langen Philtrums und einer schmalen Oberlippe
(angeboren)Hörverlust
(Ohr)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Krampfanfall-Management-Protokoll
Antikonvulsive Therapie zur Epilepsiebehandlung mit regelmäßiger EEG-Überwachung und Medikamentenspiegelkontrolle.
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Überwachung von Atemwegsinfektionen
Wachsame Überwachung auf Lungenentzündung und Atemwegsinfektionen aufgrund von Aspirationsrisiko und Immunschwäche.
Weitere Therapieoptionen
Neuroentwicklungsförderung
Langfristige psychologische Unterstützung einschließlich Verhaltenstherapie, sozialer Kompetenzförderung und psychischer Gesundheitsüberwachung.
PsychologischTraining lebenspraktischer Fertigkeiten
Fähigkeitstraining angepasst an individuelle Fähigkeiten mit Fokus auf Kommunikation, Selbstversorgung und gesellschaftliche Teilhabe.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder begeben Sie sich in eine Notfallambulanz, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Suchen Sie bei lebensbedrohlichen Symptomen die Notaufnahme auf.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Cornelia-de-Lange-Syndrom 5 C3550903?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kline AD, Grados M, Sopoeter R, et al. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome spectrum disorders: international consensus statement. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1021-1034.
Deardorff MA, Clark DM, Krantz ID. Cornelia de Lange syndrome: Clinical features and diagnostic approaches. Mol Syndromol. 2021;12(5):257-270.
Harvey J, Jansen JH, De Vries F, et al. Phenotypic characterization of HDAC8 variants in Cornelia de Lange syndrome type 5: A multicenter study. Clin Genet. 2020;97(6):842-853.
Olivié M, De Keersmaecker K, Hbrechts J. Molecular mechanisms of cohesin complex dysfunction in Cornelia de Lange syndrome spectrum. Hum Mol Genet. 2023;32(R1):R45-R57.
Medikamentenvergleiche
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